法洛四联症临床表现多样，有发绀多在出生后3-6个月出现、呼吸困难和活动耐力下降、蹲踞症状多见于年长儿、杵状指（趾）1岁左右渐现、缺氧发作多见于婴儿等，不同年龄患儿表现有差异，女性患儿妊娠有风险，患儿需避免剧烈运动和情绪激动并定期检查。
发绀：多在出生后3-6个月逐渐出现，见于毛细血管丰富的部位，如口唇、指（趾）甲床、球结合膜等。哭闹、活动时发绀加重。这是由于肺动脉狭窄，右向左分流增加，动脉血氧饱和度下降所致。婴儿期由于动脉导管未闭，右向左分流量相对较少，发绀可不明显，随着动脉导管关闭，发绀逐渐明显。
呼吸困难和活动耐力下降：患儿活动耐力差，稍一活动，如哭闹、行走等，即可出现气急、呼吸困难。这是因为肺动脉狭窄，肺循环血流量减少，机体缺氧，活动时需氧量增加，从而加重缺氧状态。对于婴幼儿，可能表现为吃奶时容易疲劳，吸吮无力，需要休息多次才能完成进食。
蹲踞症状：多见于年长儿。患儿行走或活动过程中常主动下蹲片刻。蹲踞时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，减轻了心脏负荷；同时，下蹲时外周血管阻力增加，使右向左分流减少，从而增加了肺血流量，改善了缺氧状况。
杵状指（趾）：由于长期缺氧，指（趾）端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织增生肥大，出现杵状指（趾）。一般在患儿1岁左右逐渐出现，表现为手指或足趾末端增粗、圆润，像鼓槌一样。
缺氧发作：多见于婴儿，常发生于吃奶、哭闹、情绪激动等情况。表现为突然呼吸困难加重，发绀明显加重，严重者可出现晕厥、抽搐甚至死亡。其发生机制可能是由于肺动脉漏斗部肌肉痉挛，引起肺动脉梗阻，右向左分流突然增加，导致缺氧加重。
对于不同年龄的患儿，临床表现可能有所差异。新生儿期可能主要表现为发绀、呼吸急促等；婴幼儿期除了发绀、活动耐力差外，还可能有生长发育迟缓，因为长期缺氧影响了机体的生长发育；学龄期及年长儿除了上述表现外，蹲踞症状较为典型。女性患儿在生育年龄可能面临妊娠风险，因为法洛四联症患者妊娠时心脏负担加重，可能出现心功能不全等并发症。在生活方式方面，患儿应避免剧烈运动和情绪激动，以防诱发缺氧发作。有病史的患儿需要定期进行心脏检查，监测病情变化。
