先天性心脏二尖瓣关闭不全是先天性心脏结构发育异常，导致二尖瓣在心室收缩时无法完全闭合，血液反流至左心房，影响心脏泵血效率。其发病与遗传突变（如**TBX5**等基因突变）、母体孕期感染（如风疹病毒）、接触有害物质（如化学毒物）或环境缺氧相关，可单独存在或合并室间隔缺损、主动脉瓣畸形等其他先天性心脏畸形。
一、临床表现随年龄差异显著：婴幼儿因心功能代偿能力弱，出现喂养困难、体重增长缓慢、多汗、呼吸急促（吃奶时喘息频繁）；儿童期表现为活动耐力下降、运动后气促、易疲劳、反复呼吸道感染；成人早期多无症状，随病程进展可出现心悸、胸闷、夜间阵发性呼吸困难，严重时并发左心衰竭（下肢水肿、端坐呼吸）或心房颤动。体格检查可闻及心尖部收缩期吹风样杂音，超声心动图可明确反流程度（轻度：反流量<30%左心室容量；中度：30%~40%；重度：>40%）及心腔扩大、左心室射血分数（LVEF）下降。
二、诊断以超声心动图为核心手段：二维超声可观察瓣叶形态（如瓣叶裂缺、瓣叶冗长）、瓣下结构（腱索断裂或乳头肌发育异常），多普勒超声（彩色多普勒）能直观显示反流束面积与方向，是诊断与分级的金标准。心电图可提示左心室肥厚、电轴左偏，心导管检查用于合并复杂畸形时评估跨瓣压力阶差及心功能储备。
三、治疗遵循“分级干预”原则：轻度反流（反流量<20%左心室容量）且心功能正常者，需每6~12个月复查超声心动图，监测病情进展；中重度反流（反流量≥30%）或心功能下降（LVEF<50%）时需手术干预，优先选择瓣膜修复术（适用于瓣叶、腱索病变较轻者，保留自身瓣膜生理功能），必要时行瓣膜置换术（适用于瓣叶严重损毁无法修复时）。药物治疗以利尿剂（如呋塞米）减轻容量负荷、β受体阻滞剂（如美托洛尔）控制心率为主，低龄儿童需避免使用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）类药物，成人用药需以心功能耐受度为调整依据。
四、特殊人群管理需注重个体化：婴幼儿需加强营养支持（采用高蛋白、易消化配方奶），避免过度哭闹与剧烈活动；儿童应定期筛查生长发育指标（身高、体重），预防感染性心内膜炎（接种肺炎、流感疫苗，减少侵入性操作前预防性抗生素使用）；孕妇患者需每4~6周监测心功能，妊娠晚期（28周后）可能加重心脏负荷，建议孕前完成手术修复；老年患者需严格控制血压（<130/80mmHg）、血脂（LDL-C<2.6mmol/L），避免诱发心律失常或心肌缺血。
五、长期预后与生活方式调整：早期干预（手术年龄<5岁）患者5年生存率达90%以上，未干预者10年心功能衰竭发生率>50%。日常管理中，患者应避免剧烈运动（如长跑、举重），选择低强度有氧运动（如散步、太极拳）；成人避免长期熬夜、过度饮酒，保持规律作息；所有患者需携带心脏超声报告与用药记录，突发胸闷、气促时立即休息并及时就医。
