颅底凹陷症的典型症状因神经受压部位及程度差异呈现多样化表现，核心症状集中于颈髓、延髓及颅神经受累，具体包括颈髓及延髓受压表现、颅神经功能障碍、脊柱发育异常相关表现及伴随症状等。
1 颈髓及延髓受压表现：
1.1 运动功能障碍：颈髓锥体束受累时，早期出现上肢精细动作困难（如扣纽扣、写字），随病情进展发展为肢体无力（上肢重于下肢），行走时步态不稳呈“醉汉步态”，严重时可出现四肢瘫（颈髓完全受压）。
1.2 感觉功能障碍：表现为颈肩部、上肢放射性疼痛（神经根受压），或肢体麻木（如指尖、手掌尺侧区域），触觉及痛觉减退，严重者出现节段性感觉缺失（如胸段平面以下感觉障碍）。
1.3 延髓功能受累：延髓呼吸中枢及吞咽中枢受压可导致呼吸节律异常（如潮式呼吸）、呼吸费力（需辅助通气），吞咽反射减弱引发饮水呛咳、进食困难，严重时需鼻饲支持。
2 颅神经功能障碍：
2.1 后组颅神经受累：第9-12对颅神经受压时，表现为吞咽困难（食物易误入气管）、声音嘶哑（声带麻痹）、舌肌萎缩（伸舌偏向患侧）、饮水呛咳（呛咳导致吸入性肺炎风险增加）。
2.2 前组颅神经受累：第5对三叉神经受压可出现面部麻木、咀嚼无力；第7对面神经受累可能导致眼睑闭合不全、口角歪斜，儿童患者因面神经受压可能表现为流涎。
3 脊柱发育异常相关表现：
3.1 寰枢椎畸形：常伴随寰椎后弓发育不良或与枕骨融合（寰枕融合），导致颈部活动受限（尤其颈部屈伸、旋转动作），活动时颈部僵硬、肌肉紧张，可出现“低头”姿势代偿性调整（颈椎生理曲度异常）。
3.2 脊柱侧弯或后凸：青少年患者因长期神经压迫刺激脊柱生长，可能出现特发性脊柱侧弯（Cobb角＞10°），或颈椎、胸椎后凸畸形，严重时影响胸廓发育及心肺功能。
4 其他伴随症状：
4.1 颅内压增高：部分患者因颅腔容积缩小，脑脊液循环受阻出现头痛（清晨加重、体位性头痛）、呕吐（喷射性），儿童患者可表现为烦躁、哭闹加剧。
4.2 特殊人群表现：儿童患者早期症状隐匿，常以“落枕”“颈部疼痛”就诊，易误诊；青少年女性患者若合并妊娠，因激素变化可能加重延髓受压，出现夜间睡眠呼吸暂停；有家族遗传史者（如家族性颅底凹陷症），症状出现年龄较散发病例提前10-15年，且进展速度更快。
