孕妇地中海贫血的检查方法
孕妇地中海贫血的检查需结合病史、临床表现及实验室检测，以血常规初筛、血红蛋白电泳为主要手段，基因检测为确诊金标准，必要时行配偶筛查及产前诊断，形成“初筛-确诊-遗传咨询-产前干预”的完整流程，以降低重型地贫胎儿出生率。
血常规检查（初步筛查）
血常规是孕早期必查项目，重点关注平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）及血红蛋白浓度（Hb）。若MCV<80fl、MCH<27pg且Hb降低，提示小细胞低色素性贫血，需进一步排查地贫风险。
血红蛋白电泳（关键筛查）
作为主要筛查手段，通过电泳分离血红蛋白组分（HbA、HbF、HbA2等）。正常参考值为HbA>95%、HbA2<3.5%、HbF<2%。HbA2升高（>3.5%）提示β-地中海贫血可能，HbF升高（>2%）需警惕α-地中海贫血或重型β地贫，异常条带（如HbH）提示α地贫中间型或重型。
基因检测（确诊依据）
对血红蛋白电泳异常者，采用PCR或基因芯片技术检测α、β珠蛋白基因，明确是否存在缺失（如α地贫常见的SEA缺失）或点突变（如β地贫IVS-Ⅱ-654突变），确定基因型与严重程度，为遗传咨询提供精确数据。
配偶同步筛查
孕妇确诊地贫后，建议配偶同步完成血常规及血红蛋白电泳检测。若配偶基因检测提示携带地贫基因，需计算胎儿遗传概率（如α地贫携带者双方生育中间型风险约25%），为后续产前诊断提供依据。
产前诊断（高风险干预）
对夫妇均携带地贫基因者，孕16-22周（最佳18-20周）行羊水穿刺（获取胎儿细胞）或绒毛膜取样，通过基因测序确诊胎儿是否为重型地贫，必要时终止妊娠以降低母婴风险。
特殊人群注意事项
地贫孕妇孕期需避免盲目补铁（非缺铁性贫血者补铁可能加重铁过载），重型β地贫孕妇应提前评估心功能及肝肾功能，预防妊娠并发症。地中海贫血检查需遵循“初筛-确诊-干预”流程，血常规、血红蛋白电泳为基础，基因检测为确诊核心，配偶筛查与产前诊断是优生优育关键。
