矮小症检查需结合病史、体格测量及针对性检查，核心项目包括生长发育监测、骨龄检测、内分泌激素测定、染色体分析及病因学筛查。
一、生长激素缺乏相关检查：儿童若身高增长缓慢（每年＜5厘米）、骨龄落后于实际年龄2岁以上，需进行生长激素激发试验（如精氨酸、可乐定激发），检测胰岛素样生长因子-1及结合蛋白-3水平，必要时行头颅MRI排查垂体病变（如垂体瘤）。婴幼儿矮小需优先评估喂养史、睡眠时长及营养摄入，避免将营养性矮小误判为生长激素缺乏。
二、性早熟相关检查：性早熟儿童（女孩8岁前乳房发育或男孩9岁前睾丸增大）需测定促黄体生成素、促卵泡生成素及性激素（雌二醇、睾酮）水平，结合骨龄片评估骨龄超前程度；若怀疑中枢性性早熟，需行GnRH激发试验明确诊断。女性性早熟者需关注月经初潮年龄是否提前，男性需排查睾丸增大速度与骨龄的关系。
三、甲状腺功能异常检查：儿童甲状腺功能减退常伴随生长迟缓、便秘、皮肤干燥，需检测游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素及促甲状腺激素水平，必要时结合甲状腺自身抗体（如TPOAb）排查自身免疫性甲状腺炎。青春期甲状腺功能异常需与青春期甲状腺毒症鉴别，避免过度治疗影响生长。
四、染色体异常筛查：女性矮小需排查特纳综合征（染色体核型45，XO或嵌合体），男性需排除克氏综合征（47，XXY），通过染色体核型分析明确诊断。特纳综合征患者常伴随先天性心脏病、肾脏畸形，检查时需关注心血管及肾脏超声评估；唐氏综合征儿童需结合面部特征、智力评估及染色体核型确认。
五、营养与慢性疾病排查：长期营养不良或慢性疾病（如哮喘、肾病）儿童，需检查血常规、肝肾功能、电解质、维生素D水平及营养指标（如血清白蛋白），评估钙磷代谢及营养状态。青少年若长期熬夜、缺乏运动，需调整生活方式，优先通过增加蛋白质摄入（≥1.5g/kg）、每日1小时户外运动改善生长环境。
治疗方面，确诊生长激素缺乏或特纳综合征等情况时，可在儿科内分泌医师指导下使用重组人生长激素，但低龄儿童（＜6岁）需谨慎选择药物干预，优先通过睡眠（每日10-12小时）、营养及运动改善生长，用药期间需定期监测甲状腺功能及骨龄进展。
