矮小症的病因可分为五大类，涵盖内分泌、营养、遗传、慢性疾病及特发性因素，具体如下：
一、内分泌性因素。1. 生长激素缺乏症：因垂体生长激素（GH）分泌不足或结构异常导致，占儿童矮小症的5%-10%，研究显示此类患儿IGF-1水平显著降低，骨龄落后2岁以上，经重组人生长激素治疗后身高年增长速度可提升2-3cm/年，治疗需在骨骺闭合前进行（通常5-12岁）。2. 甲状腺功能减退症：甲状腺激素合成或分泌不足导致骨骼生长停滞、代谢减慢，约30%甲减患儿合并矮小，血清游离T4水平每降低10%，身高年增长率减少1.2cm，需在出生后3个月内筛查并补充甲状腺激素。
二、营养性因素。1. 蛋白质-能量营养不良：长期摄入不足导致机体能量负平衡，影响生长激素合成及骨骼发育，WHO研究显示发展中国家儿童因蛋白质摄入不足导致的矮小症占比达15%-20%，每日蛋白质摄入低于1.5g/kg时生长速率显著下降。2. 微量营养素缺乏：锌缺乏通过抑制IGF-1合成酶活性导致生长迟缓，约25%锌缺乏儿童存在矮小，血清锌<70μg/dL时身高百分位降低20%；维生素D缺乏通过影响钙吸收及骨骼矿化，国内研究显示维生素D缺乏儿童骨密度T值低于-2.0SD的比例为35%，伴随身高落后于同龄儿童。
三、遗传性因素。1. 家族性矮小：遗传变异影响身高相关基因（如IGF-1R、GHR），父母身高对子女影响显著，父母均矮者子女身高处于第3百分位以下的概率增加2-3倍，此类儿童需通过生长曲线监测（每年增长<5cm需警惕）。2. 遗传性疾病：特纳综合征（女性）因X染色体部分缺失，出生体重低，青春期生长停滞，50%患者终身高<150cm，需在12岁前使用生长激素治疗；早老症因LMNA基因突变导致细胞衰老加速，患儿10岁前身高可低于同龄儿童50%。
四、慢性疾病性因素。慢性肾病、先天性心脏病、肺部疾病（如囊性纤维化）等通过炎症因子抑制生长激素轴功能，IGF-1水平降低，国内研究显示透析患儿身高达标率仅50%；乳糜泻患儿因营养吸收障碍，身高年增长率比正常儿童低2.1cm，需在确诊后6个月内启动营养干预。
五、特发性因素。排除上述所有病因后仍无法明确原因的情况，约占30%-50%，可能与睡眠不足（夜间生长激素分泌受影响）、心理应激（皮质醇升高抑制生长）相关，需每3-6个月随访生长指标，若身高年增长<4cm需重新评估。
特殊人群提示：特纳综合征女性患者需在12岁前干预生长激素治疗，避免骨骺闭合后不可逆；早产儿（<37周）需在出生后1个月内监测身长，低出生体重儿（<2500g）应在生后3个月内开始营养强化；慢性疾病儿童需优先控制原发病，避免使用影响生长的药物（如糖皮质激素），6岁以上需定期检测骨龄及IGF-1水平。
