矮小症的诊断需结合儿童生长发育监测数据、年龄与性别匹配的身高百分位、骨龄评估及病因筛查，核心标准是身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的2个标准差（-2SD）或处于第3百分位以下。
身高测量与百分位标准
诊断需以标准化身高测量为基础，排除测量误差（如衣物厚度、姿势影响），采用WHO儿童生长标准绘制生长曲线。若儿童身高处于同年龄、同性别第3百分位以下（或低于平均身高-2SD），需进一步评估生长潜力，避免漏诊病理性因素。
骨龄评估
骨龄与实际年龄差值≥2岁提示生长发育异常，通过左手正位X线片判断（Greulich-Pyle图谱比对）。生长激素缺乏症常表现为骨龄落后（如骨龄比实际年龄小2岁以上），性早熟则骨龄超前，需结合骨龄调整诊断方向。
生长速率监测
动态监测生长速率是关键：3岁前每年≥7cm/年，3岁至青春期前≥5cm/年，青春期≥6cm/年。若生长速率持续减慢（如3-青春期前每年＜4cm），即使身高在临界值，也可能提示病理性矮小（如甲状腺功能减退、慢性肾病）。
病因筛查与排除性诊断
矮小症多为继发性，需排查：①内分泌疾病（生长激素缺乏、甲减、性激素异常）；②慢性疾病（肾病、肝病、哮喘）；③染色体异常（特纳综合征、软骨发育不全）；④营养性/喂养问题。结合病史、体格检查（第二性征）及实验室检查（甲状腺功能、生长激素、染色体核型）明确病因。
特殊人群鉴别与注意事项
婴幼儿期矮小（＜3岁）需警惕喂养困难或慢性感染；青春期发育异常（性早熟/延迟）需结合骨龄与性激素评估；家族性矮小（父母身高均偏矮，骨龄正常、生长速率正常）为生理性，无需治疗，但需与病理性矮小鉴别（如特纳综合征女孩常伴颈蹼、肘外翻）。
