胎儿畸形症状因畸形类型而异，常见表现包括外观异常、器官结构缺陷、生长发育迟缓等，具体需结合产前筛查与诊断技术综合判断。
外观及肢体畸形
表现为面部（如唇腭裂、眼距异常）、肢体（多指/趾、并指/趾、肢体短缩）或脊柱（局部隆起/凹陷、脊柱侧弯）的明显异常。如神经管缺陷可表现为脊背皮肤局部膨出，超声可直接观察到异常形态，此类畸形与叶酸补充不足、遗传因素相关。
超声提示的器官结构异常
心脏畸形（如室间隔缺损、法洛四联症）、肾脏发育不全、脑室扩张（＞10mm需警惕）、肠道闭锁等，多在中孕期系统超声（大排畸）中发现。若合并染色体异常（如21三体），常伴随心脏畸形与生长迟缓，需进一步基因检测确诊。
染色体异常相关症状
典型如21三体综合征（唐氏综合征）：特殊面容（眼距宽、塌鼻梁）、通贯掌、生长迟缓；18三体综合征多伴多发畸形及早产。此类需通过羊水穿刺/无创DNA检测确诊，高龄（≥35岁）、有遗传病史孕妇为高危人群，需加强产前诊断。
代谢及功能障碍性畸形
甲状腺功能减退（甲减）可导致胎儿神经系统发育障碍，需补充左甲状腺素（药物名）；妊娠期糖尿病（GDM）未控时，胎儿心脏、肾脏畸形风险升高。肥胖、基础疾病（高血压/肾病）、多囊卵巢综合征等孕妇风险更高，需严格控制基础指标。
多系统综合征畸形
如成骨不全（骨骼脆弱）、多指合并心脏缺陷，需通过染色体核型分析或基因芯片明确。此类畸形常提示系统性发育异常，孕期需联合超声、MRI等多模态检查，避免漏诊关键器官缺陷。
注意：胎儿畸形早期干预依赖产前筛查（NT检测、唐筛）与诊断（羊水穿刺、胎儿镜），高危孕妇（有家族史、不良孕产史）应尽早启动多学科产检，结合遗传咨询制定管理方案。
