自闭症需结合行为观察、发育评估、标准化量表及医学检查综合诊断，以明确症状并排除其他疾病，为干预提供依据。
基础发育与行为观察
由儿科或儿童精神科医生通过详细问诊（记录生长史、家庭环境）及直接观察，重点评估社交互动（如眼神接触、回应能力）、语言发育（是否延迟、重复语言）、重复刻板行为（如固定动作、抗拒环境变化）等，结合《DSM-5》或《ICD-11》诊断标准初步判断。
标准化量表评估
通过标准化工具量化症状，常用：①M-CHAT（18-30月龄筛查，阳性需进一步评估）；②ADOS-2（诊断性观察，适用于16月龄以上，分模块评估社交/沟通障碍）；③ADI-R（访谈式评估，结合ADOS-2提升诊断准确性），均需专业人员解读，排除发育性语言障碍等干扰。
医学检查排除共病
为明确病因并排除其他可干预疾病，需做：①染色体/基因检测（如脆性X综合征、CNVs）；②代谢病筛查（串联质谱，排除苯丙酮尿症等）；③头颅MRI/CT（观察脑部结构，排除脑瘫、脑损伤）；④听力筛查（40%自闭症儿童合并听力异常）。
认知与能力综合评估
采用韦氏儿童智力量表（WISC-IV）评估智力水平，瑞文推理测验测非语言能力，语言能力用CELF（临床语言评估），运动功能用Peabody量表，全面掌握认知、语言、运动能力基线，为干预计划制定提供数据。
特殊人群注意事项
婴幼儿（<3岁）诊断需关注早期预警信号（如6月龄无咿呀、12月龄无社交微笑）；大龄儿童需加做共病筛查（焦虑、抑郁）；智力障碍伴随者需额外排查唐氏综合征等；成人诊断需结合社会适应能力评估，避免漏诊/误诊共病或智力障碍重叠。
（注：以上检查均需由专业团队完成，药物干预需遵医嘱，不提供服用指导。）
