儿童孤独症谱系障碍（ASD）的发病是遗传、神经发育、免疫及环境因素共同作用的结果，目前具体病因尚未完全明确。
遗传因素
ASD具有高度遗传倾向，同卵双胞胎共病率（30%-90%）显著高于异卵双胞胎（5%-10%），遗传度约80%。已发现数百个候选易感基因（如SHANK3、NRXN1），但多数患者无明确基因突变，提示遗传与环境因素叠加作用。
神经发育异常
大脑发育早期突触形成与修剪失衡，前额叶、杏仁核等区域功能异常，神经递质（血清素、催产素）调节紊乱，导致社交互动、沟通能力及情绪调控受损。研究显示ASD患儿脑体积增长模式与正常儿童存在差异。
免疫与炎症因素
孕期感染（如风疹病毒、巨细胞病毒）或母体自身免疫激活（如甲状腺疾病）可能增加风险。母体产前促炎因子水平升高（如IL-6、TNF-α）可通过胎盘影响胎儿神经发育，ASD患儿母亲孕期自身抗体阳性率显著高于正常儿童。
围产期与环境风险
早产、低出生体重、出生时缺氧是明确危险因素；母亲孕期接触铅、汞或苯二氮类药物，或父亲＞40岁生育，可能叠加增加发病风险。需注意：围产期因素是“危险因素”而非直接病因，需多因素综合评估。
其他潜在关联
肠道菌群多样性降低、维生素D缺乏可能与ASD症状相关，但证据尚不充分。无单一病因，多数病例为遗传与环境因素（如围产期感染、母体压力）共同作用结果。
特殊提示
男性发病率约为女性的4-5倍，女性携带者可能症状较轻但需早期识别。若发现儿童2岁前存在社交回避、语言发育迟缓、重复刻板行为，应及时就医（推荐M-CHAT量表筛查），尽早开展行为干预（如应用行为分析疗法）可改善预后。涉及行为症状时，医生可能短期使用利培酮（抗精神病药）或哌甲酯（改善注意力），具体用药需遵医嘱。
