儿童自闭症（孤独症谱系障碍）的形成是遗传、神经发育、环境、免疫等多因素相互作用的结果，目前尚未完全明确具体病因。
遗传因素
遗传是ASD发病的核心基础，家族一级亲属（兄弟姐妹、父母）患病风险为普通人群的10-20倍。已发现数十个候选基因（如SHANK3、NRXN1、MECP2）存在突变或拷贝数变异，部分基因与神经突触形成、信号传递异常相关，遗传与环境因素的交互作用是关键机制。
神经发育异常
ASD患者存在早期脑结构与功能异常：①大脑发育失衡，表现为2-4岁间脑体积异常增大（尤其是前额叶、颞叶）；②神经元迁移、突触修剪过程异常，导致脑网络连接紊乱，影响社交、语言及执行功能。神经影像学研究支持“神经发育过盛-功能失调”的病理假说。
环境风险因素
环境因素通过增加遗传易感者的发病风险起作用：①孕期感染（如风疹病毒、巨细胞病毒）可干扰胎儿神经发育；②母体接触有害物质（铅、汞）、吸烟或酗酒（尼古丁、酒精影响胎盘血流）；③早产（<37周）或低出生体重（<2500g）与ASD风险升高相关，需结合遗传背景综合评估。
免疫机制影响
近年研究表明，免疫激活可能通过多途径触发神经发育异常：①母体孕期自身免疫异常（如抗NMDA受体抗体），抗体可通过胎盘影响胎儿脑发育；②感染后免疫反应增强（如百日咳、麻疹感染），母体免疫激活与遗传易感个体结合时，可能干扰神经连接形成。
特殊人群注意事项
家族有ASD史者，子女应在1-2岁接受发育筛查（如M-CHAT量表）；
母亲孕期需避免感染、减少有害物质暴露，保证叶酸、Omega-3脂肪酸摄入；
儿童出现语言发育迟缓、社交回避、重复刻板行为时，需尽早至儿童康复科干预（如应用行为分析疗法、结构化教学法），早期干预可显著改善预后。
注：本文仅作科普参考，具体诊断与治疗需由专业医师结合个体情况制定方案。
