儿童自闭症（孤独症谱系障碍）是遗传、神经发育、环境等多因素交互作用导致的神经发育障碍，确切病因尚未完全明确，但研究证实遗传与神经生物学异常是核心风险因素。
遗传因素
家族遗传倾向显著：一级亲属（父母、兄弟姐妹）患病时，子女发病风险较普通人群高3-4倍；同卵双胞胎共病率达60%-90%，提示强遗传影响。目前已发现数百个候选基因（如SHANK3、NRXN1等）与ASD相关，多数为散发病例，遗传度约80%，但多基因累加效应是主要遗传模式。
神经生物学异常
患儿大脑结构与功能发育失衡：前额叶皮层、杏仁核等脑区发育异常，突触形成过多或连接紊乱；神经递质（血清素、催产素）调节失衡，导致社交动机降低、情绪处理异常。尸检及影像学研究证实部分患儿小脑、海马体积改变，支持神经发育缺陷假说。
围产期与环境因素
围产期并发症（早产、低出生体重、缺氧缺血性脑病）显著增加风险；母亲孕期感染（如风疹、巨细胞病毒）、重金属暴露（铅、汞）或吸烟酗酒，可能干扰胎儿神经发育。研究显示孕期流感感染与后代ASD风险相关，需重视孕期健康管理。
免疫与肠道微生态异常
部分ASD患儿存在肠道菌群失衡，短链脂肪酸生成减少影响神经代谢；母亲孕期感染（如巨细胞病毒）或产后肠道感染，可通过免疫激活破坏血脑屏障，增加发病风险。免疫球蛋白E（IgE）水平异常可能与ASD关联，但因果关系尚未明确。
营养与其他因素
母亲孕期叶酸、维生素D缺乏可能关联性，但证据有限；心理社会因素（如家庭压力）影响症状表现，而非直接病因。早期筛查（2岁前）与综合干预（行为训练、康复支持）对改善预后至关重要。
特殊人群注意事项：有家族史或高危因素（早产、低出生体重）的儿童应2岁内完成发育筛查；母亲孕期需避免感染、有害物质暴露，加强围产期管理。自闭症是多因素动态作用结果，需结合临床评估制定个体化干预方案。
