为什么要做唐氏筛查？
唐氏筛查是通过检测孕妇血液标志物及结合年龄、孕周等信息，评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病风险的产前检查手段，目的是早期识别高风险胎儿，为后续干预提供科学依据。
早期发现高风险胎儿，降低不可逆伤害
唐氏综合征（21三体综合征）是最常见的染色体疾病，活产儿发病率约1/600-1/800，患儿存在智力障碍、发育迟缓、先天性心脏病等多发畸形，且无有效治疗方法。筛查可在孕早期或中期识别高风险胎儿，避免家庭承受长期负担及胎儿终身痛苦，是优生优育的关键环节。
科学评估风险，检出率达60%-70%
目前主流采用血清学筛查（孕早期联合PAPP-A、β-HCG；孕中期联合AFP、β-HCG、uE3）或结合超声NT检查，通过检测孕妇血清中特定蛋白浓度，结合年龄、孕周、体重等参数，运用统计学模型计算胎儿患病风险，检出率约60%-70%，可初步筛选出需进一步诊断的高风险人群。
优化后续检查，减少侵入性操作风险
筛查结果可缩小需进行羊水穿刺（有0.5%-1%流产风险）等有创检查的范围。例如，对“低风险”孕妇可避免不必要的侵入性检查，对“高风险”孕妇则直接进入确诊流程，既降低医疗风险，又避免漏诊导致的妊娠延误。
特殊人群需针对性筛查
高龄孕妇（≥35岁）、双胎/多胎妊娠、既往生育过染色体异常胎儿或家族遗传病史者，常规筛查检出率不足，需直接选择无创DNA或羊水穿刺确诊；筛查结果“低风险”也需结合超声（如NT增厚、结构异常）综合判断，避免假阴性漏诊。
明确局限，避免过度依赖
唐氏筛查非确诊试验，无法检测18三体、13三体等其他染色体疾病，假阳性率约5%-10%。结果异常需通过羊水穿刺（金标准）或无创DNA（高准确性）确诊，临床需结合超声及病史综合评估，不可仅凭筛查结果决定妊娠结局。
（注：筛查结果异常者需进一步咨询产科医生，不可自行判断妊娠决策。）
