法洛四联症是由室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨及右心室肥厚构成的先天性心脏畸形有青紫、蹲踞、杵状指、缺氧发作等表现超声心动图为重要无创诊断检查心导管检查及心血管造影可进一步明确病变细节指导治疗需外科手术纠正畸形儿童需尽早明确诊断评估手术时机并密切观察生长发育活动耐量成人需关注心脏功能定期检查避免剧烈运动情绪激动等加重心脏负担行为。
一、定义
法洛四联症是一种常见的先天性心脏发育畸形，由室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨及右心室肥厚四种心脏结构异常同时存在构成。
二、病理结构
1.室间隔缺损：多为膜周部大缺损，是左右心室间的异常通道，使左右心室血液出现混合；2.肺动脉狭窄：主要为右心室流出道狭窄，致右心室血液排出受阻；3.主动脉骑跨：主动脉根部向右移位，骑跨在室间隔缺损处，接受左右心室的血液；4.右心室肥厚：因肺动脉狭窄，右心室排血受阻，逐渐发生心肌肥厚。
三、临床表现
1.青紫：多在出生后3~6个月逐渐显现，常见于口唇、甲床、球结合膜等部位，系肺动脉狭窄致右向左分流增多，脱氧血进入体循环所致；2.蹲踞症状：患儿活动后常主动下蹲，因下肢屈曲可增加体循环阻力，减少右向左分流量，缓解缺氧；3.杵状指（趾）：长期缺氧使指（趾）端毛细血管扩张增生，表现为指（趾）末端膨大如鼓槌；4.缺氧发作：多见于婴儿，常由吃奶、哭闹等诱发，出现呼吸急促、烦躁不安、发绀加重，严重时可致晕厥、抽搐。
四、诊断方法
1.超声心动图：为重要无创检查，可清晰显示室间隔缺损、肺动脉狭窄的部位与程度、主动脉骑跨及右心室肥厚等情况；2.心导管检查及心血管造影：对复杂病例，可进一步明确病变细节，以指导治疗方案制定。
五、治疗方式
主要通过外科手术纠正室间隔缺损、解除肺动脉狭窄、调整主动脉骑跨等畸形，恢复心脏正常结构与功能。
六、特殊人群注意事项
1.儿童患者：需尽早明确诊断并评估手术时机，家长应密切观察患儿生长发育及活动耐量，若出现青紫加重、缺氧发作等，需立即就医；2.成人患者：成年后仍需关注心脏功能变化，定期行心脏检查（如超声心动图），生活中避免剧烈运动、情绪激动等加重心脏负担的行为，遵循医生建议随访及接受必要治疗干预。
