法洛四联症有多种症状表现，包括出生后3-6个月逐渐出现于毛细血管丰富部位的发绀，行走或活动中常主动下蹲片刻的蹲踞症状，1岁左右逐渐出现的杵状指（趾），婴儿期即出现的呼吸急促等呼吸困难表现，长期缺氧导致的生长发育迟缓，多见于婴儿由多种诱因引发的阵发性缺氧发作，胸骨左缘第2-4肋间可闻及的Ⅱ-Ⅲ级收缩期喷射性杂音及肺动脉第二心音减弱或消失等心脏杂音表现，还有心前区隆起、脉搏细弱、血压偏低等体格检查其他异常。
一、症状表现
（一）发绀
多在出生后3-6个月逐渐出现，见于毛细血管丰富的部位，如口唇、指（趾）甲床、球结合膜等。婴幼儿期由于活动量较少，发绀多不明显；随着年龄增长和活动量增加，发绀逐渐加重。这是因为法洛四联症存在右向左分流，静脉血未经肺部氧合直接进入体循环，导致血氧饱和度降低，从而出现皮肤黏膜青紫。
对于新生儿期出现发绀的患儿，需高度警惕法洛四联症可能，因为这可能是由于心脏结构异常导致的早期血氧供应不足。
（二）蹲踞症状
患儿多有蹲踞现象，即行走或活动过程中，常主动下蹲片刻。蹲踞时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，减轻了心脏负荷；同时，下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流量减少，从而缺氧症状暂时得以缓解。这种蹲踞现象在学龄前儿童中较为常见，是法洛四联症患儿为缓解缺氧而采取的一种特殊体位。
（三）杵状指（趾）
由于长期缺氧，患儿指（趾）末端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织增生肥大，出现杵状指（趾）。一般在患儿1岁左右即可逐渐出现，表现为手指或足趾末端增粗、肥厚，形似鼓槌。杵状指（趾）的出现反映了慢性缺氧的过程，是法洛四联症常见的体征之一。
（四）呼吸困难
婴儿期即可出现呼吸急促，活动后加重。严重时可出现呼吸困难，甚至发生呼吸衰竭。这是因为法洛四联症导致肺血流量减少，机体缺氧，呼吸中枢兴奋，从而出现呼吸频率加快、深度增加等表现。对于年龄较小的患儿，呼吸困难可能会影响其生长发育，需要密切关注。
二、生长发育迟缓
法洛四联症患儿由于长期缺氧，机体代谢紊乱，会出现生长发育迟缓的情况。表现为体重不增、身高低于同龄儿童、智力发育可能也受到一定影响。这是因为缺氧状态下，身体的营养物质利用和生长激素的分泌等都会受到影响。例如，在婴幼儿期，正常儿童体重每月可增长一定幅度，而法洛四联症患儿体重增长缓慢甚至不增长。
三、阵发性缺氧发作
多见于婴儿，发生的诱因多为吃奶、哭闹、情绪激动、贫血、感染等。表现为阵发性呼吸困难，严重者可出现突然昏厥、抽搐，甚至死亡。其发生机制是由于在某种诱因下，右心室流出道肌肉痉挛，引起右向左分流突然增加，肺血流量进一步减少，缺氧加重。发作时患儿神志不清，面色青灰，呼吸急促且加深，常伴有四肢厥冷等表现。对于出现阵发性缺氧发作的患儿，需要立即采取措施，如将患儿置于膝胸卧位，以增加体循环阻力，减少右向左分流，同时给予吸氧等紧急处理。
四、其他表现
（一）心脏杂音
胸骨左缘第2-4肋间可闻及Ⅱ-Ⅲ级收缩期喷射性杂音，此为肺动脉狭窄所致。杂音的响度取决于肺动脉狭窄的程度，狭窄越重，杂音越轻。同时，肺动脉第二心音减弱或消失，这是因为肺动脉血流减少，肺动脉瓣区的第二心音成分减弱。
（二）体格检查其他异常
患儿可能存在心前区隆起等表现，这是由于长期缺氧导致右心室肥厚，心脏扩大所致。在体格检查时还可发现脉搏细弱，血压偏低等情况，尤其是在出现缺氧发作时，血压可能会进一步降低。
