造成胎儿畸形的原因有遗传因素、不良环境暴露、母体不良生活习惯、母体孕期感染、母体基础疾病与营养失衡等。
1.遗传因素
父母一方或双方携带异常基因，或存在染色体数目、结构异常（如唐氏综合征、18-三体综合征），可通过生殖细胞传递给胎儿，导致畸形。家族中有先天性畸形病史的，胎儿患病风险也会显著升高，这是胎儿畸形的重要内在原因。
2.不良环境暴露
孕期长期接触甲醛、苯、农药等化学毒物，铅、汞等重金属，或放射性物质，会破坏胎儿细胞的正常分裂与分化，诱发畸形；长期处于高温、噪音、污染严重的环境，也会对胎儿发育产生不良影响。
3.母体不良生活习惯
孕妇孕期吸烟、饮酒、滥用毒品，或长期熬夜、过度劳累、精神过度紧张，会导致胎儿宫内发育迟缓，增加畸形风险。其中，酒精可直接损伤胎儿神经系统，引发智力低下、面部畸形等问题。
4.母体孕期感染
孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、单纯疱疹病毒等，病原体可通过胎盘侵入胎儿体内，干扰胎儿器官和组织的正常发育，引发先天性心脏病、神经管畸形、眼部畸形等多种问题。
5.母体基础疾病与营养失衡
孕妇患有未控制的糖尿病、高血压、甲状腺功能异常等疾病，会影响胎盘血供和胎儿代谢，增加畸形风险；孕期缺乏叶酸、维生素A、铁等关键营养素，尤其是叶酸缺乏，易导致胎儿神经管畸形。
