成骨不全症治疗以非药物干预（物理治疗、矫形器、生活方式调整）和药物（双膦酸盐类为主）结合为主，辅以手术矫正畸形，针对不同年龄段采用个体化方案，强调多学科协作与长期随访。
一、非药物干预与生活方式调整
物理治疗通过低冲击运动（如游泳、静态自行车）增强肌肉力量，维持骨骼稳定性，减少骨折风险。儿童脊柱侧弯者使用支具（如Boston支具），通过外部支撑延缓畸形进展，改善姿势。家庭环境需防滑处理，固定家具并移除尖锐物品，降低跌倒诱因。营养补充以钙（每日1000-1500mg）和维生素D（400-800IU）为主，必要时补充骨化三醇。运动管理避免跑跳、攀爬等剧烈活动，推荐瑜伽、散步等温和运动维持关节功能。
二、药物治疗
双膦酸盐类药物（如帕米膦酸钠、唑来膦酸）可增加骨密度，减少骨折风险，通常在2岁以上儿童期开始使用，需长期监测骨代谢指标。降钙素用于缓解骨痛，短期效果明确，但需评估胃肠道耐受性。生长激素在特定情况下（如严重骨密度低下且生长发育迟缓）短期使用，需结合多学科评估。优先采用非药物干预，避免低龄儿童（1岁以下）使用药物，无明确获益时不建议额外用药。
三、手术治疗
适用于严重脊柱侧弯（Cobb角＞40°）或长骨畸形导致疼痛、功能障碍者。儿童患者需评估骨骼成熟度，避免过度干预导致二次损伤；青少年及成人可采用截骨术、内固定术矫正畸形，改善负重能力。手术需结合多学科团队（骨科、康复科）术前评估，权衡风险与功能改善收益，术后需长期康复训练维持效果。
四、特殊人群管理
儿童期（0-12岁）重点预防骨折，避免高风险活动，加强安全防护，定期监测骨密度与营养状况。青少年期（13-18岁）需监测脊柱侧弯进展，避免长期弯腰负重，鼓励适度负重运动促进骨骼发育。成年期（19岁以上）管理骨关节炎与骨折愈合延迟，调整生活方式避免跌倒，定期多学科随访。老年患者需预防跌倒与关节退变，加强关节保护与肌肉训练，骨折后需延长康复周期。
五、并发症管理
脊柱畸形可能影响呼吸功能，需呼吸科定期评估肺功能，必要时采用胸廓辅助装置。听力下降（约10%-20%患者）需耳鼻喉科干预，避免噪音暴露。心脏瓣膜病变者需心脏科监测，避免剧烈运动加重心脏负担。多学科协作（骨科、儿科、营养科等）定期评估全身状况，制定个体化长期管理方案。
