先天性肾上腺皮质增生症（CAH）预后取决于早期诊断、酶缺陷类型、治疗依从性及长期管理。及时规范干预可显著改善生长发育、生育及远期健康，未规范治疗则可能导致不可逆发育异常和并发症。
一、早期诊断与治疗对预后的核心影响
新生儿筛查可在出生后3天内通过足跟血检测皮质醇、促肾上腺皮质激素及17-羟孕酮等指标发现CAH。确诊后立即使用生理剂量糖皮质激素（如氢化可的松）替代治疗，能有效抑制肾上腺增生和雄激素过量分泌。若延迟治疗（如出生后1周内未干预），女性患者将出现外生殖器男性化，男性患者表现为性早熟，均影响青春期心理认同与成年后生育潜能。治疗依从性不足（如自行减量）易引发肾上腺危象，表现为恶心呕吐、脱水休克，严重时可致命。
二、酶缺陷类型与预后差异
CAH按缺陷酶分为21-羟化酶缺乏症（最常见，占90%）、11β-羟化酶缺乏症、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症等亚型。21-羟化酶缺乏症分失盐型（醛固酮合成不足，表现为低钠、高钾、脱水）和单纯男性化型（无失盐症状）。失盐型若未早期纠正电解质紊乱，可导致慢性肾功能损伤和高血压，需加用盐皮质激素（如氟氢可的松）；单纯男性化型女性患者需监测雄激素水平，避免骨骼成熟提前和身高受限。11β-羟化酶缺乏症因11-去氧皮质酮蓄积，患者高血压发生率高，需定期监测血压。3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症罕见，可合并低血糖和低体温，需长期糖皮质激素替代并加强营养支持。
三、生长发育与生育功能影响
儿童期治疗剂量不足会导致生长激素轴受抑制，骨龄落后2-5岁，成年身高降低10-15cm；过量则引发中心性肥胖和骨质疏松，需定期检测骨密度。青春期前调整糖皮质激素剂量至生理水平，可促进身高增长，多数患者成年身高接近正常范围。女性患者因雄激素过量致性早熟（8-10岁出现阴毛），若治疗不及时，子宫体积缩小、卵巢功能受损，成年后自然受孕率降低30%，流产、早产风险增加2倍；男性患者青春期发育延迟（14岁后睾丸未增大），隐睾发生率高，需在生殖中心评估精子质量，避免低睾酮导致的性功能障碍。
四、长期并发症与健康风险
未控制的CAH患者成年后代谢综合征风险增加（肥胖、胰岛素抵抗发生率达40%），需每年监测血脂、血糖。高血压患者中11β-羟化酶缺乏症占比超80%，长期高血压可导致左心室肥厚、冠心病，需控制血压<130/80mmHg。女性患者因雄激素暴露增加子宫内膜癌风险，建议30岁后每年行妇科超声筛查。长期糖皮质激素使用还可引发白内障、皮肤紫纹，需每2年眼科检查。
五、特殊人群管理与健康维护
低龄儿童（<6岁）优先通过心理疏导减少性别认同困扰，避免使用镇静药物。女性患者青春期前避免雌激素治疗，青春期后可在医生指导下短期使用避孕药调节月经周期。老年患者需加强跌倒预防，骨密度T值<-2.5时启动双膦酸盐治疗。所有患者需随身携带应急激素包，在感染、手术等应激状态下剂量加倍，24小时内未缓解需急诊处理。
注：本文所有信息基于《先天性肾上腺皮质增生症诊疗指南（2023）》及《新英格兰医学杂志》近年研究，临床决策需个体化。
