如何辨别先天性肾上腺皮质增生症的患儿性别

新生儿先天性肾上腺皮质增生症怎么办？

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

新生儿先天性肾上腺皮质增生症建议及时进行治疗，主要是使用激素类药物控制症状，避免出现严重并发症。新生儿先天性肾上腺皮质增生症主要是常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现是出现单纯男性化以及失盐型、非典型等。一般通过足跟血就可以明确诊断。明确诊断后建议尽早进行干预处理，避免出现严重并发症以及后遗症。同时

先天性肾上腺皮质增生症患者预后如何？

任冬梅 副主任医师

中国人民解放军第960医院 三甲

如果先天性肾上腺皮质增生症病人及早发现，经过治疗这些孩子的智力发育肯定没有问题，经过很好的药物的调整，和及时的监测，一般都能够达到正常的成人身高。此外，也有部分患儿达不到遗传身高，但起码能达到或接近正常男性或女性的身高，保证将来的生活质量。本病需要终生治疗，虽然是单纯男性化型，或21-羟化酶的男性，

先天性肾上腺皮质增生症的发病率是多少？

支忠继 主任医师

河北医科大学第三医院 三甲

先天性肾上腺皮质增生症，是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路，各阶段各类催化酶的缺陷，造成以皮质类固醇合成障碍为主的，常染色体隐性遗传性疾病。２１羟化酶缺乏症是最多见的先天性肾上腺皮质增生症类型，临床上可分为经典型和非经典型，非经典型更为多见。根据新生儿筛查和国家病例登记，全球总的患病率在１∶１４０００

新生儿先天性肾上腺皮质增生症有什么影响？

董显燕 主任医师

赣州市人民医院 三甲

先天性肾上腺皮质增生症是临床上少见的疾病。一般情况下肾上腺皮质会分泌多种激素，皮质增生后造成这些激素分泌增多，会造成内分泌紊乱，造成孩子表现出肾上腺皮质增生相关的症状，需要及时治疗的治疗，治疗后还需定期复查，尤其需要监测体内激素水平。

如何治疗先天性肾上腺皮质增生症？

任冬梅 副主任医师

中国人民解放军第960医院 三甲

先天性肾上腺皮质增生症的治疗：1.糖皮质激素替代抑制治疗，开始剂量宜从大剂量开始，维持剂量为氢化可的松每天20~40毫克，分两次口服；如果常规剂量疗效不佳，可改用醋酸可的松、泼尼松或者地塞米松；当遇到应激时剂量应当酌情增加；平时应当监测血浆激素的水平。2.失盐型的治疗，这种肾上腺皮质增生，一般选用9

男婴先天性肾上腺皮质增生症？

董显燕 主任医师

赣州市人民医院 三甲

男婴存在先天性肾上腺皮质增生症，主要是因为身体中缺乏一种特定的酶，而此种酶能够促进类固醇激素的生成。主要是氢化酶的缺陷，缺陷的氢化酶的类型有所不同，引发的男婴表现出来的症状也是有所不同的。在其中，21氢化酶缺陷的占比例能够达到90%以上。疾病产生之后，不仅会造成男婴表现出明显的发育迟缓，还容易造成阴

新生儿先天性肾上腺皮质增生症？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶，其中某种或数种酶的先天性缺失，使皮质醇等激素水平改变导致的的一组疾病。常呈染色体隐性遗传，由于皮质醇水平降低，负反馈抑制，垂体释放，促 肾上腺皮质激素的作用减弱，致促肾上腺皮质激素分泌过多，肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶，作用前合成的激素 。临床

先天性肾上腺皮质增生症是什么意思？

梁茵 主任医师

本溪市中心医院 三甲

先天性肾上腺皮质增生症属于常染色体隐性遗传的一种疾病，考虑是因为皮质醇合成的时候由于先天性缺乏参与皮质醇生物合成的蛋白质以及酶，而造成皮质醇合成不足，进而使负反馈作用刺激垂体分泌更多的促肾上腺皮质激素，引起肾上腺皮质增生，而使皮质醇增多。一般会有低钠血症、高钾血症的发生，甚至严重还会危及到生命。因此

先天性肾上腺皮质增生症怎么了？

徐晓文 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

先天性肾上腺皮质增生症的主要病因是由以下几点引起的：一、21-羟化酶缺乏，是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种类型，此酶缺陷会使皮质醇和盐皮质激素产生不足和17羟孕酮的堆积，并伴有雄激素过多。二、11β-羟化酶缺乏，是第二种常见的类型，由于基因的突变导致肾上腺不能进一步的合成皮质醇。三，17α-羟化

先天性肾上腺皮质增生症是什么意思？

董显燕 主任医师

赣州市人民医院 三甲

先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的染色体疾病，由于身体缺少所需的酶导致的先天性缺陷。它的种类比较多，但是大多都需要长期服药，治好的几率较小。建议您根据的指导，对您女儿进行长期的治疗。

先天性肾上腺皮质增生症会引起高血压吗

程静 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

先天性肾上腺皮质增生症是一种特殊的类型，不同的基因缺乏会引起不同的酶学缺乏，在不同的环节上也会有不同的临床表现。其中以21羟化酶最为常见，另外11β也会出现低钾、高血压的表现。所以先天性肾上腺皮质增生症会有高血压存在的可能性。

先天性肾上腺皮质增生症如果不治疗的话会怎么样

程静 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

先天性肾上腺皮质增生症按照基因问题，分不同类型。如果是经典失盐型，不治疗就失盐以及在低钠、高钾、低血糖的应激状态下，孩子会出生命危险。早熟型的孩子，比如三五岁的小男孩，阴茎非常粗大，五六岁就开始出胡须，后续会影响身高增长、生殖生育，甚至在应激时也会危及生命。先天性肾上腺皮质增生症是的女孩患者，会有男性化的表现，最后也是影响将来的生殖生育或

先天性肾上腺皮质增生症的女性能生育吗

程静 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

先天性肾上腺皮质增生症女性是否能生育需要明确诊断时机。先天性肾上腺皮质增生症女孩即女性男性化，比如一岁多或者三岁多左右，小女孩阴蒂肥大像小阴茎样而且阴毛也早现，成人女性以月经不调为主。如果一两岁开始治疗挺好，很迟才治疗，不单是生殖生育问题，性心理都有问题，患者自身认为是男孩子，比较麻烦。

先天性肾上腺皮质增生症怎么治疗？

张燕妮 副主任医师

宿迁市中医院 三甲

首先，先天性肾上腺皮质增生可以通过药物进行治疗，可以适当通过激素进行缓解。治疗的主要目的就是纠正肾上腺皮质激素缺乏，维持正常的生理代谢。在治疗期间的需要及时的纠正电解质，避免出现紊乱的现象，重症低钠血症需要给予静脉注射，长期的治疗需要给予口服激素药物进行治疗。所以有以上的情况，建议患者应该第一时间到正规医院找专科医生进行详细检查，然后针对

先天性肾上腺皮质增生症

张燕妮 副主任医师

宿迁市中医院 三甲

先天性肾上腺皮质增生是儿科的一种疾病，这种疾病的发病率在不断提高，所以建议有症状的患者可以第一时间及时到当地正规医院，通过相关的身体检查，查明病因后好针对性的进行治疗。患者可以通过静脉注射生理盐水，也可以口服一些糖皮质激素来进行相关的治疗，手术可以切除术和矫正术。患者生活一定要规律，保证充足的睡眠，不要有生活压力，营养方面要全面均衡，不要

先天性肾上腺皮质增生症

马丽芬 副主任医师

宝鸡市中心医院 三甲

先天性的肾上腺皮质增生症，这种疾病是因为基因突变所导致的遗传性的疾病，属于常染色体隐性遗传疾病。其主要的病因是因为在皮质醇的合成过程中，由于酶的缺陷引起了皮质醇合成不足，继发性的引起了下丘脑CRH和垂体ACTH代偿性的分泌增加，从而导致了肾上腺皮质的增生。