有家族遗传性耳聋病史者、新生儿听力筛查未通过者、孕期存在高危因素者、不明原因听力下降的成年人及备孕人群，需要考虑进行耳聋基因检测。
有家族遗传性耳聋病史者：家族中直系亲属（父母、兄弟姐妹）有明确耳聋病史，尤其是常染色体隐性遗传家系（如父母均为携带者但表型正常），需通过基因检测明确突变基因类型（如GJB2、SLC26A4等），评估后代（包括备孕人群）的遗传风险，指导生育决策。若家族中存在复合杂合突变或新发突变，需更谨慎地结合家系分析，避免重复生育耳聋患儿。
新生儿听力筛查未通过者：新生儿听力筛查是早期发现听力障碍的关键手段，若初筛（出生后48小时内）或复筛（42天内）未通过，需进一步通过基因检测排除先天性耳聋的遗传病因，如大前庭导水管综合征（常与SLC26A4突变相关）、Usher综合征（伴视网膜色素变性）等。明确病因可帮助医生制定个性化干预方案，如尽早适配助听器或人工耳蜗，同时为家长提供遗传咨询，避免因病因判断错误延误干预时机。
孕期存在高危因素者：孕期接触氨基糖苷类抗生素（如庆大霉素）、长期暴露于噪音环境、患巨细胞病毒感染或自身免疫性疾病，或有糖尿病史（尤其是未控制的妊娠期糖尿病），可能增加胎儿耳聋风险。此时进行胎儿基因检测（需结合羊水穿刺或无创DNA检测），可评估胎儿是否携带耳聋突变基因，结合超声检查综合判断听力发育情况，若发现高风险，可在出生后立即启动干预，降低听力损伤程度。同时指导孕期避免进一步接触耳毒性因素，保护胎儿听力。
不明原因听力下降的成年人及备孕人群：成年后（尤其是30岁后）无明显诱因出现双侧对称性听力下降，需排除隐匿性遗传性耳聋（如进行性听力下降），基因检测可发现GJB3、MT-RNR1等突变基因。明确病因后，可通过避免噪音暴露、控制血压/血糖等非药物干预延缓听力恶化。备孕人群若自身或配偶有听力下降史，需提前检测基因，明确双方是否携带耳聋突变基因，通过遗传咨询计算后代风险，必要时结合胚胎植入前遗传学诊断（PGD），降低下一代遗传耳聋风险。
特殊人群需注意：新生儿及婴幼儿以非药物干预为主，优先通过听力辅助设备改善听力；孕期女性需避免自行使用耳毒性药物，用药前需咨询医生；备孕人群建议在孕前3-6个月完成检测，便于充分遗传咨询；有家族史者需主动向家族成员普及基因检测的必要性，避免家族内遗传链传递。
