吸收不良综合征是各种原因致小肠消化、吸收功能减损致营养缺乏的临床综合征群。病因分原发性(黏膜异常、先天性酶缺陷)和继发性(胰腺、肝胆、肠道疾病);临床表现有营养缺乏(体重减轻、维生素缺乏相关表现、贫血)和消化系统表现(腹泻);诊断靠实验室(粪便、血液检查)和小肠吸收功能试验;治疗包括病因治疗和营养支持(补充营养物质、调整饮食);特殊人群如儿童、老年、孕妇有不同注意事项。

一、病因与发病机制
1.原发性吸收不良
黏膜异常:如热带性口炎性腹泻,可能与小肠黏膜酶的异常有关,导致对营养物质的消化功能障碍。患者小肠黏膜绒毛萎缩、变平,影响吸收面积。
先天性酶缺陷:例如乳糖酶缺乏,进食含乳糖的食物后,乳糖不能在小肠内被分解吸收,在肠道内被细菌分解发酵,引起腹胀、腹泻等症状。这种情况在不同年龄人群中均可发生,儿童中可能因先天性乳糖酶基因缺陷导致,而成人可能因肠道疾病等后天因素引起乳糖酶分泌减少。
2.继发性吸收不良
胰腺疾病:慢性胰腺炎时,胰腺分泌的胰蛋白酶、胰脂肪酶等消化酶减少,食物中的蛋白质、脂肪等不能充分被消化,从而影响吸收。长期饮酒、胆道疾病等可引起慢性胰腺炎,不同生活方式的人群,如长期酗酒者患慢性胰腺炎的风险较高。
肝胆疾病:肝硬化时,胆汁分泌和排泄障碍,胆汁中的胆盐是脂肪消化和吸收所必需的,胆盐缺乏会影响脂肪的乳化和吸收。患有胆道结石、胆道狭窄等疾病的患者也可能出现胆汁排泄异常,进而影响吸收功能,不同年龄的人群均可因相应肝胆疾病导致吸收不良,如儿童可能因先天性胆道畸形引起。
肠道疾病:短肠综合征是由于小肠被广泛切除后,剩余小肠不能代偿性地增加吸收功能而导致吸收不良。常见于因肠道恶性肿瘤、严重创伤等进行小肠广泛切除的患者,不同年龄因不同病因可导致短肠综合征。
二、临床表现
1.营养缺乏表现
体重减轻:由于营养物质吸收不良,机体能量摄入不足,患者体重逐渐下降。儿童患者可能出现生长发育迟缓,表现为身高、体重低于同龄正常儿童。
维生素缺乏相关表现:维生素A缺乏可引起夜盲症、皮肤干燥等;维生素B族缺乏可导致口角炎、周围神经炎等;维生素D缺乏在儿童可引起佝偻病,成人可引起骨质疏松等。不同年龄人群因维生素缺乏类型不同,表现各异,儿童维生素D缺乏性佝偻病较为常见。
贫血:铁、叶酸、维生素B12等吸收不良可导致贫血。缺铁性贫血表现为面色苍白、乏力等;巨幼细胞贫血可出现面色蜡黄、精神萎靡等。不同年龄人群均可发生贫血,儿童可能因饮食中铁摄入不足或吸收不良导致缺铁性贫血,成人则可能因多种慢性疾病引起营养性贫血。
2.消化系统表现
腹泻:是常见症状之一,大便次数增多,粪便量多,不成形,呈糊状或水样,颜色可为淡黄色或深褐色,常伴有恶臭。腹泻的频率和程度因病因不同而有所差异,例如乳糜泻患者多有脂肪泻,大便中含有大量脂肪,呈灰白色、有油光、恶臭。
三、诊断方法
1.实验室检查
粪便检查:检测粪便中的脂肪、氮等含量。脂肪泻时粪便脂肪含量增加,可用苏丹Ⅲ染色等方法检测。氮平衡试验可了解机体蛋白质的吸收情况,当机体蛋白质吸收不良时,氮排出量增加,氮平衡呈负平衡。
血液检查:检测各种营养物质及相关酶的水平。例如检测血清维生素B12、叶酸水平,了解是否存在维生素缺乏;检测血浆白蛋白水平,反映机体蛋白质营养状况,白蛋白降低提示存在蛋白质吸收不良。
2.小肠吸收功能试验
右旋木糖吸收试验:口服右旋木糖后,测定尿中右旋木糖的排出量。小肠吸收不良时,尿中右旋木糖排出量减少。
放射性核素吸收试验:利用放射性核素标记营养物质,检测其在肠道内的吸收情况。例如用放射性核素标记维生素B12,观察其在肠道的吸收过程,可用于诊断维生素B12吸收不良相关疾病。
四、治疗原则
1.病因治疗
针对引起吸收不良综合征的原发病进行治疗。如乳糜泻患者需严格gluten饮食,避免食用含gluten的食物,包括小麦、大麦、黑麦等;热带性口炎性腹泻患者可使用抗生素治疗,如四环素等。
2.营养支持治疗
补充营养物质:根据患者缺乏营养物质的情况进行补充。如补充维生素A、B族维生素、维生素D、铁、叶酸、维生素B12等。对于蛋白质吸收不良的患者,可适当补充蛋白质制剂,但需根据患者的消化吸收能力调整补充方式,如经口补充或通过肠内营养制剂补充,严重者可能需要肠外营养支持。
调整饮食:给予低脂、高蛋白、高维生素、易消化的饮食。对于乳糖酶缺乏的患者,需限制含乳糖食物的摄入,可选择无乳糖或低乳糖食品。儿童患者的饮食调整需更加注重营养均衡和适合儿童的消化功能,例如提供易消化的蛋白质来源,如优质奶粉、蛋类等,同时注意补充足够的维生素和矿物质。
五、特殊人群注意事项
1.儿童患者
儿童生长发育迅速,对营养物质需求大,吸收不良综合征对儿童的影响更为显著。在诊断过程中要注意与儿童常见的消化系统疾病相鉴别,如先天性肠道畸形等。治疗时营养支持更为关键,要保证充足的营养供应以满足生长发育需求,饮食调整需在儿科医生指导下进行,选择适合儿童消化能力的营养补充方式,例如使用儿童专用的营养补充剂或易消化的辅食。
2.老年患者
老年患者多伴有其他基础疾病,吸收不良综合征可能加重其营养不良状况。在诊断时要考虑到老年患者可能存在多种慢性疾病影响消化吸收功能,如老年人常有的慢性肝病、慢性胰腺炎等。治疗时营养支持需综合考虑老年患者的整体健康状况,补充营养物质时要注意药物相互作用等问题,饮食调整要注重易消化、营养均衡,可根据老年患者的口味和消化能力进行个性化调整。
3.孕妇患者
孕妇对营养物质的需求增加,吸收不良综合征会影响胎儿的生长发育。诊断时要特别关注孕妇的营养状况对胎儿的影响,治疗时营养支持要确保孕妇和胎儿获得足够的营养,补充营养物质需在医生指导下进行,避免自行盲目补充导致不良后果,饮食调整要兼顾孕妇和胎儿的营养需求,保证摄入足够的蛋白质、维生素、矿物质等。