染色体异常、性激素异常及其他因素均可导致两性畸形，不同年龄阶段患者诊断处理不同，新生儿、儿童、成年期有不同关注点，两性畸形患者家属及自身需了解疾病知识，有家族史人群生育前需遗传咨询。
性染色体结构异常：如染色体易位等情况，可能会影响性别相关基因的正常功能，从而导致两性畸形。例如某些染色体片段的易位可能干扰了与性腺分化、性器官发育相关基因的表达和调控，使得个体的表型与染色体核型所预期的性别不一致，出现两性畸形表现。
性激素异常相关的两性畸形
雄激素合成障碍：在雄激素合成过程中，某些酶的缺乏会导致雄激素合成异常。例如5α-还原酶缺乏症，患者体内雄激素不能正常转化为双氢睾酮，影响男性外生殖器的正常分化，出生时外生殖器可能呈现模糊状态，既有女性特征又有男性特征相关表现，属于两性畸形范畴。
雄激素作用异常：即使雄激素合成正常，但如果靶器官对雄激素不敏感，也会导致两性畸形。如雄激素不敏感综合征，患者体内有雄激素，但由于细胞内雄激素受体缺陷，不能正常发挥雄激素的作用，使得男性外生殖器发育异常，表现为女性表型，但体内有睾丸等男性性腺组织，出现两性畸形情况。
雌激素相关异常：雌激素在女性生殖系统和第二性征发育中起重要作用，雌激素相关的异常也可能参与两性畸形的发生。例如某些雌激素代谢异常或雌激素作用相关基因的突变等情况，可能干扰女性正常的性器官分化和第二性征发育，导致两性畸形的表现。
其他因素导致的两性畸形
母亲孕期用药影响：母亲在孕期如果不合理使用某些药物，可能会影响胎儿的性别分化。例如在孕期使用了干扰性激素合成或作用的药物，可能干扰胎儿正常的性腺分化和性器官发育，增加两性畸形发生的风险。
环境因素：一些环境污染物等可能具有内分泌干扰作用，影响胎儿体内的激素平衡和性别相关基因的表达。例如某些持久性有机污染物等环境因素，可能干扰了胎儿正常的性别分化过程，导致两性畸形的发生。
遗传因素相关的多基因影响：除了染色体和单基因相关的性激素异常外，还存在多基因遗传因素参与两性畸形的发生。多个基因的协同作用以及基因与环境的相互作用可能导致个体出现两性畸形，这种情况相对复杂，涉及多个基因的微小作用累积以及与环境等因素的综合影响。
不同年龄阶段的两性畸形患者，在诊断和处理上有所不同。对于新生儿期发现的两性畸形患儿，需要及时进行详细的检查，包括染色体核型分析、性激素水平检测等，以明确病因。儿童期发现的两性畸形患者，需要关注其生长发育情况以及心理等方面的影响，合理制定诊疗方案。对于成年期发现的两性畸形患者，除了考虑身体的畸形情况外，还需要考虑其生育、心理等多方面的问题。在生活方式方面，对于两性畸形患者的家属和患者自身，需要了解正确的疾病相关知识，以正确的态度面对疾病，配合医疗诊治。对于有两性畸形家族史的人群，在生育前需要进行遗传咨询等相关检查，评估后代发生两性畸形的风险等情况。
