ALD是X连锁隐性遗传过氧化物酶体病，因编码过氧化物酶体膜转运长链脂肪酸的基因突变致长链饱和脂肪酸蓄积，有儿童脑型、青少年及成人脑型、肾上腺脊髓神经病型等临床表现，实验室检查可通过血浆极长链脂肪酸检测及基因检测诊断，影像学检查头颅磁共振成像有重要价值，目前无根治方法，可对肾上腺皮质功能减退者行糖皮质激素替代治疗，造血干细胞移植可阻止脑型ALD进展但需在神经系统症状出现前进行，有家族史人群应遗传咨询和基因检测，需关注患者相关表现并给予干预和支持。
发病机制：由于编码过氧化物酶体膜上转运长链脂肪酸的ABCD1基因发生突变，导致长链饱和脂肪酸不能被转运进入过氧化物酶体进行β氧化，进而在体内尤其是肾上腺和脑白质中蓄积。
临床表现
儿童脑型：多在5-10岁发病，早期表现为学习障碍、行为改变、视力下降等，随后逐渐出现痉挛性瘫痪、皮质盲、癫痫发作等，病情进行性恶化。
青少年及成人脑型：发病年龄多在10岁以后至30岁左右，临床表现多样，包括认知障碍、精神症状、运动障碍等，病情进展相对儿童脑型稍慢。
肾上腺脊髓神经病型：多见于男性成人，主要表现为肾上腺皮质功能减退的症状，如皮肤色素沉着、乏力、体重减轻等，以及脊髓病变导致的双下肢进行性痉挛性瘫痪、感觉障碍、排尿排便障碍等。
诊断方法
实验室检查：血浆极长链脂肪酸（VLCFA）检测是重要的诊断依据，患者血浆中十六烷酸、十八烷酸等VLCFA水平显著升高。基因检测可发现ABCD1基因的突变。
影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）对脑型ALD具有重要诊断价值，早期可见双侧顶枕叶白质对称性脱髓鞘改变，T2加权像和液体衰减反转恢复序列（FLAIR）呈高信号，增强扫描可见病灶边缘强化等。
治疗现状：目前尚无根治方法。对于肾上腺皮质功能减退的患者可给予糖皮质激素替代治疗。造血干细胞移植是唯一可能阻止脑型ALD进展的治疗方法，但需在神经系统症状出现前进行，且存在一定的移植相关风险。
对于儿童患者，家长需密切关注孩子的生长发育、学习和行为表现，一旦发现异常及时就医。在生活方式上，应遵循均衡饮食等健康原则。对于患有ALD的特殊人群，如儿童患者，要特别注意其生长发育过程中可能出现的运动、认知等功能的变化，及时进行康复等干预措施；对于成人患者，要关注其肾上腺功能及脊髓病变带来的生活影响，给予适当的支持和护理。由于ALD是遗传性疾病，有家族史的人群应进行遗传咨询和基因检测等相关检查，以早期发现潜在的患者。
