原发性疾病病因不明或由自身机体因素导致，发病机制与自身生理病理紊乱相关，临床表现具自身疾病特点规律性，诊断靠排除继发因素结合自身特征等检查，治疗针对自身病理生理机制干预；继发性疾病由明确疾病等引发，临床表现有原发病及继发病变表现，诊断先明确原发病再结合继发表现，治疗需针对原发病及继发病变处理，不同人群在原发性和继发性疾病的发生、发展及治疗中各有不同体现。
原发性：
原发性疾病通常是指病因不明，或由机体自身因素导致的疾病。例如原发性高血压，其确切病因尚未完全阐明，可能与遗传因素（如多个基因位点的变异可能增加原发性高血压的易感性）、环境因素（长期高盐饮食、精神紧张等）以及神经内分泌因素等多种自身机体内部因素相互作用有关，是机体自身生理病理机制紊乱所引发的疾病状态。
以原发性肾小球肾炎为例，部分原发性肾小球肾炎可能是由于自身免疫反应异常介导，机体免疫系统错误地攻击自身肾小球组织，引发炎症反应，导致肾小球滤过功能受损等一系列病理改变，其发病起始于自身免疫系统的异常激活，而非由明确的外部感染等其他因素直接导致肾脏病变的初始环节。
继发性：
继发性疾病是由其他明确的疾病、因素或情况所引发的。例如继发性高血压，可由多种基础疾病引起，像慢性肾小球肾炎、肾动脉狭窄、原发性醛固酮增多症等疾病都可能导致血压升高。以慢性肾小球肾炎引发的继发性高血压为例，是因为肾脏病变导致肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活，肾素分泌增加，血管紧张素Ⅱ生成增多，引起小动脉收缩，外周血管阻力增加，同时醛固酮分泌增多导致水钠潴留，从而使血压升高，其发病是继发于肾脏的慢性炎症性疾病。
临床表现方面
原发性：
原发性疾病的临床表现往往与自身机体特定组织、器官的病理改变相关，且具有一定的自身疾病特点的规律性。例如原发性甲状腺功能减退症，患者常表现为代谢率减低的一系列症状，如畏寒、乏力、嗜睡、记忆力减退、体重增加、便秘等，这些症状是由于甲状腺激素合成及分泌减少，全身代谢减慢所导致，其临床表现是基于甲状腺自身功能异常引发的全身性代谢改变。
原发性癫痫的临床表现多样，根据发作类型不同而有所差异，全面性发作可表现为全身抽搐、意识丧失等；部分性发作可表现为身体某一局部的抽搐、感觉异常等，其发作是由于大脑神经元异常放电所致，不同类型的原发性癫痫有其相对固定的临床发作形式及特点，与继发于脑部肿瘤、外伤等因素导致的癫痫在发作表现上可能有一定相似性，但病因及整体疾病发展过程有区别。
继发性：
继发性疾病的临床表现除了有自身原发病的表现外，还会因继发的器官、系统病变而出现相应表现。例如继发性糖尿病可由胰腺疾病（如胰腺炎导致胰岛细胞受损）、内分泌疾病（如库欣综合征等）等引起，患者除了有高血糖相关的多饮、多食、多尿、体重减轻等表现外，还会有原发病的相关表现，如胰腺炎患者可能有腹痛等胰腺炎的症状，库欣综合征患者可能有向心性肥胖、满月脸、皮肤紫纹等表现，其临床表现是原发病表现与糖尿病表现的综合。
诊断方面
原发性：
原发性疾病的诊断主要依靠排除其他可能的继发因素，同时结合自身疾病的特征性表现、实验室检查、影像学检查等。以原发性骨质疏松症为例，诊断时需要通过详细询问病史，排除其他导致骨质疏松的继发因素，如是否有甲状腺功能亢进、慢性肾病等可能引起继发性骨质疏松的疾病，然后结合患者骨密度测定（骨密度低于同性别、同种族健康成人骨峰值2.5个标准差及以上可辅助诊断）、血清骨代谢标志物检测等，综合判断为原发性骨质疏松症。
在原发性心肌病的诊断中，如原发性扩张型心肌病，需要通过超声心动图等检查发现心脏扩大、心室壁变薄、收缩功能减退等典型表现，同时排除由其他明确病因如冠状动脉粥样硬化性心脏病、瓣膜病等导致的心肌病变后，才能诊断为原发性扩张型心肌病。
继发性：
继发性疾病的诊断首先要明确原发病，然后根据原发病与继发疾病的关联来诊断继发疾病。例如要诊断由系统性红斑狼疮继发的狼疮性肾炎，需要先明确患者患有系统性红斑狼疮（依据系统性红斑狼疮的诊断标准，如存在面部红斑、口腔溃疡、抗核抗体阳性等多项表现），然后通过肾穿刺活检等检查发现肾脏组织有符合狼疮性肾炎的病理改变，从而诊断为系统性红斑狼疮继发的狼疮性肾炎。
对于由药物引发的继发性肝损伤，需要详细询问患者用药史，明确是使用了哪种药物后出现肝功能异常，同时结合患者的症状、肝功能检查（如转氨酶升高等）以及排除其他导致肝损伤的常见原因（如病毒性肝炎等），进而诊断为药物继发的肝损伤。
治疗方面
原发性：
原发性疾病的治疗主要针对自身疾病的病理生理机制进行干预。例如原发性高血压的治疗，根据患者情况可选择不同的降压药物，如使用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）来抑制肾素-血管紧张素-醛固酮系统，减少血管紧张素Ⅱ生成，从而扩张血管、降低血压；对于原发性高脂血症，可使用他汀类药物抑制胆固醇合成等。治疗过程中需要长期监测病情变化，根据血压、血脂等指标调整治疗方案。
原发性肾病综合征的治疗，常使用糖皮质激素及免疫抑制剂等药物，通过抑制免疫炎症反应来减少蛋白尿、改善肾脏功能，治疗过程中需要密切观察药物的疗效及不良反应，根据患者对药物的反应调整治疗剂量等。
继发性：
继发性疾病的治疗首先要针对原发病进行治疗，同时针对继发的病变进行处理。例如由慢性肾炎继发的肾性贫血，首先要积极治疗慢性肾炎，控制肾脏炎症，延缓肾功能进展，同时补充促红细胞生成素等纠正贫血。如果是由甲状腺功能减退继发的心脏病变，需要首先治疗甲状腺功能减退，补充甲状腺激素，随着甲状腺功能的改善，心脏病变也可能会有所缓解，在治疗过程中需要同时关注原发病和继发病变的治疗效果及相互影响。
不同年龄、性别、生活方式和病史的人群在原发性和继发性疾病的发生、发展及治疗中都有不同体现。例如老年人群由于机体功能衰退，原发性疾病如原发性高血压、原发性骨质疏松等的发生风险可能更高，且在治疗原发性高血压时需要更谨慎选择药物，考虑药物对老年人肝肾功能等的影响；女性在一些与内分泌相关的原发性和继发性疾病中更具特点，如女性原发性甲状腺疾病的发病率可能与内分泌周期等有关，而由自身免疫性疾病继发的肾脏病变在女性系统性红斑狼疮患者中更为常见等；长期高盐饮食的人群原发性高血压的发病风险增加，而有明确感染病史的人群继发感染相关性肾脏疾病等的风险可能升高。在儿科领域，儿童的原发性疾病如原发性免疫缺陷病等有其自身特点，而继发性疾病可能与儿童感染、先天发育异常等因素相关，治疗时需严格遵循儿科安全护理原则，优先考虑非药物干预等。
