马方综合征有骨骼肌肉系统症状如身材瘦长、脊柱侧凸或后凸、胸廓畸形，眼部症状如晶状体脱位或半脱位、高度近视，心血管系统症状如主动脉扩张和夹层、二尖瓣脱垂，其他系统如呼吸系统可致自发性气胸、神经系统可致蛛网膜下腔出血等并发症。
身材tall瘦长：患者通常具有细长的四肢、手指和脚趾，上下肢长度比例失调，坐高与身高的比例小于正常人群。这是由于结缔组织异常导致骨骼过度生长，在儿童期和青春期较为明显，随着生长发育逐渐显现，成年后仍可能持续进展，影响患者的外观和身体功能，例如可能导致行走姿势异常等问题。
脊柱侧凸或后凸：脊柱的形态发生改变，侧凸表现为脊柱向侧方弯曲，后凸则是脊柱向后过度弯曲。这是因为脊柱的椎体、椎间盘等结构的结缔组织支持作用减弱，使得脊柱稳定性下降，在青少年时期可能进展较快，严重的脊柱侧凸或后凸会压迫胸腔内的脏器，影响心肺功能，不同年龄阶段的患者由于生长发育状态不同，进展速度和严重程度有所差异，儿童期发病的患者可能需要更密切的监测和干预。
胸廓畸形：常见的有漏斗胸或鸡胸，胸廓的正常形态被破坏。漏斗胸是胸骨凹陷，鸡胸是胸骨前凸，这与胸廓的骨骼和软骨的结缔组织异常有关，会影响胸廓的容积，进而影响呼吸功能，年龄较小的患者胸廓还在发育中，畸形可能会随着年龄增长而加重，对呼吸功能的影响也会逐渐显现，比如活动后容易出现气促等症状。
眼部症状
晶状体脱位或半脱位：晶状体的位置发生异常，正常情况下晶状体由悬韧带固定在眼内，马方综合征患者由于悬韧带的结缔组织缺陷，无法正常固定晶状体，导致晶状体移位。儿童时期晶状体脱位可能影响视力发育，引起散光、近视等问题，随着年龄增长，脱位情况可能会进一步变化，影响患者的视觉质量，需要定期进行眼部检查来监测晶状体的状态。
高度近视：患者发生近视的概率较高，且近视度数通常较高。这与眼部的结缔组织病变有关，眼轴可能会发生改变，儿童期如果出现高度近视，需要考虑马方综合征的可能，因为高度近视在马方综合征患者中较为常见，并且需要关注是否同时存在其他眼部结构的异常，以便早期发现和干预马方综合征相关的眼部问题。
心血管系统症状
主动脉扩张和夹层：主动脉壁的中层结缔组织受损，导致主动脉扩张，随着病情进展可能发生主动脉夹层。儿童期主动脉可能相对较柔韧，但如果存在马方综合征，主动脉扩张的风险依然存在，成年后主动脉扩张的速度可能会加快，主动脉夹层是非常危急的情况，可引起剧烈胸痛等症状，不同年龄的患者发生主动脉夹层的风险不同，年龄较大的患者由于主动脉壁长期受到血流冲击等因素，风险相对更高。
二尖瓣脱垂：二尖瓣的结构异常，导致二尖瓣在心脏收缩时不能正常关闭，引起血液反流。儿童时期二尖瓣脱垂可能没有明显症状，但随着年龄增长，可能会出现心悸、胸闷等不适，心脏超声是检测二尖瓣脱垂的重要手段，不同年龄阶段的患者二尖瓣脱垂的严重程度和对心脏功能的影响有所不同，儿童期发病的患者需要定期评估心脏功能，观察病情是否进展。
其他系统症状
呼吸系统：部分患者可能出现自发性气胸，这与肺部的结缔组织异常有关，肺组织的弹性下降，容易发生肺泡破裂导致气胸。青少年时期发生自发性气胸时，需要考虑马方综合征的可能，因为马方综合征患者肺部结缔组织薄弱，容易出现这种情况，气胸发作时患者会有突发的胸痛、呼吸困难等症状，不同年龄的患者气胸发作的表现可能相似，但处理时需要根据年龄特点进行相应的调整。
神经系统：少数患者可能出现蛛网膜下腔出血等神经系统并发症，这是由于颅内的血管结缔组织异常，血管壁脆弱，容易破裂出血。儿童期如果出现不明原因的头痛等神经系统症状，需要排查马方综合征相关的血管病变，因为神经系统并发症一旦发生，病情往往较为严重，对患者的健康威胁较大，不同年龄的患者神经系统症状的表现和预后有所差异，年龄较小的患者恢复能力相对较强，但病情变化也可能更迅速。
