马方综合征是什么病?

马方综合征属于遗传性的结缔组织病,是显性遗传,患者的四肢会出现不对称性的细长,其身高明显高于正常人。患者常伴有心血管系统的疾病,主要是先天性的心血管畸形,例如主动脉瓣关闭不全、室间隔缺损以及动脉导管未闭等疾病。目前,马方综合征无法彻底治愈,只能够应用药物延缓病情进展。常用药物是β受体阻滞剂,例如美托洛尔。随着病情进展,多数患者需要接受手术治疗。

发布于 2020-11-16   浏览5415次
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血管畸形
马方综合征属于遗传性结缔组织病,可影响全身结缔组织,常见的受损部位为眼部、心血管、骨骼等。
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周国栋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
小儿心脏动脉导管未闭严重吗
小儿心脏动脉导管未闭是否严重,应结合实际情况进行分析。 小儿心脏动脉导管未闭是一种先天性心脏疾病,对于动脉导管未闭程度较轻的患儿,自身可能不会出现明显症状,该现象对身体的影响性相对较少,情况一般不严重。但是,如果是心脏大动脉导管出现未闭现象,这种情况下可能会造成心脏血流循环异常,形成心脏负荷过重,出现肺动脉高压、心脏衰竭等并发症,这种情况下病情相对严重,需要及时进行干预处理。
周国栋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
胎儿心脏血管畸形怎么办
胎儿心脏血管畸形可以通过终止妊娠、手术治疗、药物治疗等方式处理。 1、终止妊娠 胎儿心脏血管畸形多与遗传、环境等方面有关,如果胎儿畸形明显,可以通过人工流产终止妊娠。 2、手术治疗 胎儿心脏血管畸形较轻可以继续妊娠,并在分娩后进行手术治疗改善心血管畸形,以恢复正常心功能。 3、药物治疗 胎儿出生后可以先行使用美托洛尔、阿替洛尔、比索洛尔等药物减轻心脏负担。
朱海燕 主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
主动脉瓣关闭不全是怎么回事
主动脉瓣关闭不全的原因一般包括创伤、感染性心内膜炎、主动脉瓣脱垂等。 1.创伤 当主动脉瓣受到严重创伤时,主动脉瓣的瓣叶易发生损伤,使其无法完全关闭,致使血液从主动脉流回到左心室,造成主动脉瓣关闭不全。 2.感染性心内膜炎 感染性心内膜炎是由细菌、真菌或其他微生物感染引起的。当感染侵袭到主动脉瓣时,可以损伤瓣叶组织,导致瓣叶变形或破坏,引发主动脉关闭不全。 3.主动脉瓣脱垂 当主动脉瓣脱垂发生时,主动脉瓣的瓣叶过度松弛,不能完全闭合,便会导致血液逆流回到左心室,引起主动脉瓣关闭不全。
朱海燕 主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
主动脉瓣关闭不全怎么治
主动脉瓣关闭不全可通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式治疗,相关分析如下所示: 1.一般治疗 患者应该保持良好的生活习惯,避免饮酒、饮食辛辣、剧烈运动等,以免加重心脏负担,使病情加重。 2.药物治疗 若合并高血压现象,应该在医生的指导下服用硝苯地平控释片、卡托普利片、马来酸依那普利片、非洛地平缓释片等药物降低血压。 3.手术治疗 还可通过主动脉瓣置换术、主动脉瓣成形术等方式恢复主动脉瓣正常功能。
周国栋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
室间隔缺损肌部能自愈吗
一般情况下,室间隔缺损局部如果面积比较小,可以自愈,如果缺损的面积比较大,通常不能自愈。具体分析如下: 1.能 室间隔缺损肌部可能是遗传因素的原因,但是也不排除是先天性心脏病所造成的。如果室间隔膜周部缺损的面积比较小,而且局限于肌部和膜周围通常是可以自愈的。 2.不能 如果面积缺损的比较大,而且缺损在嵴内以及膜部,通常很难自愈,需要及时到医院就诊,而且还要做相关检查,然后通过介入以及外科的方法进行治疗,要做到早发现早治疗。 在治疗期间要养成良好的生活习惯,保持乐观的心态以及充足的睡眠,定期到医院做检查了解病情的程度,饮食也要合理搭配,尽量不要吃辛辣刺激性食物。
周国栋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
主动脉瓣狭窄和主动脉瓣关闭不全的区别
主动脉瓣狭窄和主动脉瓣关闭不全是两种不同的心脏瓣膜病,前者是主动脉瓣口狭窄导致血液流出受阻,后者是主动脉瓣关闭不全导致血液回流。主动脉瓣狭窄是指主动脉瓣口狭窄,导致主动脉血流受阻,血液难以顺畅流出心脏,通常会引起心脏负荷加重。而主动脉瓣关闭不全则是指主动脉瓣无法完全关闭,导致主动脉血液回流,心脏需要更多的能量来保持足够的血量。两者的症状表现也有所不同,主动脉瓣狭窄症状包括心悸、气短、胸痛等,而主动脉瓣关闭不全症状则包括心悸、疲劳、水肿等。 需要注意的是,主动脉瓣狭窄和主动脉瓣关闭不全都是需要及时治疗的心脏瓣膜病,如果不及时治疗,会对心脏功能产生严重影响。因此,如有相关症状应及时就医。
周国栋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
主动脉瓣关闭不全能自愈吗
主动脉瓣关闭不全不能自愈。主动脉瓣关闭不全是指主动脉瓣在关闭时,出现了反流血流现象,将本应流向身体其他部位的血液流回左心室。这种病理情况常见于老年人以及主动脉瓣先天性畸形患者。如果不及时治疗,会严重影响患者的生活质量,并可能导致心力衰竭等病变。尽管有一些非手术治疗(如洋地黄类药物)以及手术治疗(如心脏瓣膜置换手术)的方法,可以改善或甚至解决这种症状,但是主动脉瓣关闭不全本身是不能自愈的。 需要注意的是,即使进行手术治疗后,患者也需要持续进行监测和治疗管理。因为心脏瓣膜置换术后,患者的免疫抑制剂使用、生活方式调整、以及定期复查治疗等,都需要严格跟进和管理,以确保患者恢复健康,日常生活和工作不受限制。
周国栋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
怎么治疗室间隔缺损
室间隔缺损的主要治疗方法是室间隔缺损封堵术、室间隔缺损修补术等。对于少数婴幼儿可以暂时不治疗,能自行恢复。 1.室间隔缺损封堵术 室间隔缺损封堵术是一种微创手术,具有创伤小,恢复快,出血少的特点,适合三岁以上,年龄体重大于20斤,室间隔缺损直径大于3mm小于14mm,并且有血流动力学异常等患者。 2.室间隔缺损修补术 这种手术创伤相对较大一些,属于开胸手术,适合大室间隔缺损严重,中等室间隔缺损伴有心脏扩大、肺动脉高压以及反复的肺部感染,小室间隔缺损提示有心脏扩大,干下型缺损等患者。 3.对于轻度的膜周部和肌部小梁部缺损,可以暂时不治疗,有20%~50%的患者会在一周岁以内自然闭合。 如果确诊为室间隔缺损,应及时与医生沟通,接受正规治疗,避免造成生命危险。
周国栋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
室间隔缺损婴儿禁忌
室间隔缺损婴儿禁忌。室间隔缺损是指心室之间的壁缺损,导致左右心室间的血液混合。室间隔缺损婴儿一般需要手术治疗,但存在一些禁忌症,例如: 1.肺动脉高压 由于血液混合,使得肺动脉承受的血流量增加,导致肺动脉高压。如果室间隔缺损婴儿存在肺动脉高压,手术风险将会增加。 2.严重的肺动脉高度异常 如果室间隔缺损婴儿的肺动脉高度异常严重,手术风险将会增加。 3.伴有其他严重的先天性心脏病 如果室间隔缺损婴儿伴有其他严重的先天性心脏病,手术风险将会增加。 需要注意的是,室间隔缺损婴儿手术治疗需要在专业的医疗机构进行,并由专业的心脏外科医生进行操作。同时,在手术前应进行全面的检查,以评估手术的风险和疗效。
周国栋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
新生儿室间隔缺损是怎么回事
新生儿室间隔缺损的病因至今尚未完全明确,主要考虑与遗传因素和环境因素有关。 1.遗传因素 新生儿室间隔缺损,多有明显的家族遗传史,主要为染色体异常引起。新生儿室间隔缺损,考虑为二十一号染色体异常引起。该染色体异常易引起先天性心脏瓣膜疾病,即有可能出现新生儿室间隔缺损的情况。 2.环境因素 新生儿室间隔缺损,考虑与妊娠早期的宫内感染、孕母患病及服药或者孕母接触大量的放射线等因素有关,还可能与孕母在妊娠期间酗酒、吸毒等不良行为有关。以上因素易造成胚胎发育异常,进而出现新生儿室间隔缺损的情况。 如出现有新生儿室间隔缺损的情况,应注意保持良好的生活方式,避免病情的发展及并发症的出现,必要时前往医院就诊治疗。
申刚 主任医师
首都儿科研究所附属儿童医院 三甲
血管畸形的治疗方法
  血管畸形要根据不同的血管畸形分类采用不同的治疗方法。大的方法分为几种,有些可以涂药,就是外涂药物;有些可以表面的可以激光治疗;还有一些要手术切除,植皮做皮瓣;还有些就是做的微创介入治疗,包括栓塞、硬化、放弹簧圈等;还有一些靶向治疗,现在血管畸形多数跟体细胞基因突变有关,所以是基因突变所导致的,就是哪个基因出现突变,进行此基因的靶向治疗,生物治疗也是一种治疗方案。总的来说有很多种,但是怎么样选择要根据血管畸形的种类,有低流量的、高流量的;有静脉畸形、淋巴管畸形、动静脉畸形。  根据不同的种类,还有不同的发展阶段,有些是比较轻的,长的位置不是特别严重,还有一些长在特殊部位,比如长在眼角、口唇或者一些影响外观或者功能部位,需要尽早治疗,采用不同的治疗的方案,达到比较好的治疗效果。
申刚 主任医师
首都儿科研究所附属儿童医院 三甲
血管畸形严重吗
  血管畸形的严重程度跟所长的部位和发展速度有非常大的关系,还有其种类。最常见的血管畸形是低流量血管畸形,比较多见,包括静脉畸形和淋巴管畸形。不常见的是高流量血管畸形,就是动静脉畸形,像静脉畸形和淋巴管畸形的生长是比较慢的,主要是根据程度、危险程度来采用不同的治疗方法。比如静脉畸形如果长在眼睛周围就非常严重,会影响视力;长在咽喉部会影响呼吸;长在肌肉上会影响运动,出现疼痛,甚至会影响生命。  淋巴管畸形也是这样的,淋巴管畸形现在种类也非常多,这种复杂性的淋巴管畸形有些只是肿胀、占位效应,压迫正常的器官,有些会引起淋巴管炎渗漏,引起胸腔积液、乳糜胸,也会影响生命,所以不能一概而论,所以要先去判断其种类,采用不同的干预方法,要及时去阻止其发展。
申刚 主任医师
首都儿科研究所附属儿童医院 三甲
血管畸形能治愈吗
  有些血管畸形是可以治愈的,大部分血管畸形应该是改善为主,根据不同的分类进行判断,比如一些小的静脉畸形,低流量血管畸形,通过硬化治疗都可以达到比较好的治疗目的,尤其现在使用这种比较强烈的硬化剂无水乙醇去治疗静脉畸形可以达到治愈的目的。  大囊型的淋巴管畸形大部分都可以治愈,微囊型的稍微困难点,但是通过两三次也可以达到比较好的治疗目的,不会影响外观以及功能。  动静脉畸形分类也比较多,因为动静脉畸形也分为几种类型,有些动静脉瘘通过手术栓塞,一次性都可以治愈。但一些比较多发、面积比较大的,肯定需要多次的治疗,只能达到改善的目的,完全治愈的可能比例越少,越是大的、位置比较深的,可能难度相对会大一些,要根据不同的种类,不同的发展程度,才能得出判断到底好不好治,能不能治愈。
陈宏璘 主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
血管畸形怎么治疗
  脑血管畸形是脑血管先天性非肿瘤性发育异常,对于其治疗,通常会采用手术治疗、介入治疗和药物治疗。对于脑血管畸形内外科手术治疗,主要采用血肿清除术、血管切除术或者是动脉结扎术等。  但对于手术残留的肿瘤,可以考虑定向放射外科治疗。其他治疗包括血管内介入治疗或者是立体营养方式治疗。静脉脑血管畸形预后相对较好,而儿童脑血管畸形一般预后较差。
程轶 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
动脉导管未闭怎么治疗
  目前认为动脉导管未闭一经诊断必须进行治疗,而且多数能够通过介入封堵方法治愈。外科手术治疗采用结扎术或者切断缝合术,而介入治疗主要是通过微创办法,在未闭动脉导管内放置封堵器将未闭动脉导管堵上。除了少数病例已发展至晚期失去介入治疗机会外,总体预后良好,但是本病容易合并感染性心内膜炎。  动脉导管未闭是常见的先天性心脏病之一,其发生率约占先天性心脏病10%至21%,多见于女性,男女比例为1 : 3。动脉导管连接肺动脉总干与降主动脉,是胎儿血液循环主要渠道,出生后在数月内闭塞,如一岁后仍未闭塞称为动脉导管未闭。
程轶 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
动脉导管未闭对宝宝有什么影响
  如果是分流量小在临床上可以没有任何症状;中等量分流有乏力、劳累或心悸、气喘情况;如果分流量大未闭动脉导管伴有继发性严重肺动脉高压,可以导致右向左分流。所以,需要根据宝宝动脉导管未闭分流量,明确具体影响。  动脉导管连接肺动脉总干与降主动脉,是胎儿期血液循环主要途径,宝宝出生后几个月内闭塞,如果一岁以后仍未闭塞即为动脉导管未闭。当一岁以后如果没有闭合,需要到医院积极治疗。