腓骨肌萎缩症（CMT）是一组遗传性周围神经病，以进行性对称性肌无力和肌萎缩为主要特征，常见类型为CMT1（脱髓鞘型）和CMT2（轴索型），多在青少年至成年早期发病，主要累及下肢远端，可伴感觉异常。
- 按遗传方式分类：常染色体显性遗传占比约70%，为最常见类型，患者症状较轻、进展缓慢，典型表现为下肢远端无力、高弓足；常染色体隐性遗传约占20%，发病较早（多儿童期或青少年期），肌无力和肌萎缩更严重，可累及上肢；X连锁遗传约占10%，男性患者多于女性，常伴感觉性共济失调，进展较快。
- 按临床分型分类：CMT1型（脱髓鞘型）：神经传导速度显著减慢，表现为对称性下肢远端无力，足下垂、跨阈步态，可累及手内在肌；CMT2型（轴索型）：神经传导速度正常或轻度减慢，以轴索变性为主，肌无力更突出，感觉障碍（如麻木、刺痛）较明显，症状与CMT1相似但进展更快；CMT3型（Dejerine-Sottas综合征）：罕见，婴儿或儿童期发病，严重肌无力、肌萎缩，可累及呼吸肌，需依赖呼吸机支持，预后较差。
- 特殊人群影响与注意事项：青少年患者（发病早期）需注意避免剧烈运动，预防骨折（因肌无力导致关节不稳定）；成年患者需长期康复训练，维持肌肉力量和关节活动度；老年患者（合并其他疾病者）需加强日常护理，预防跌倒和压疮；孕期女性（若为携带者）需进行遗传咨询，评估胎儿患病风险。
- 治疗原则与措施：非药物干预优先，包括康复训练（如步态训练、肌力训练）、矫形器（足踝矫形器改善足下垂）、物理治疗（促进血液循环）；药物治疗：以对症支持为主，如使用营养神经药物（如维生素B族）缓解症状，疼痛明显者可短期使用止痛药物（如普瑞巴林），但需严格遵医嘱；避免使用低龄儿童使用的药物，儿童患者以康复训练和矫形辅助为主，优先考虑非药物治疗。
