唐氏筛查是通过超声与血清学指标检测，结合孕周、病史等信息，评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病风险的产前检查方法，主要分早期（11-13周+6天）和中期（15-20周+6天）两类，检查流程包含时间把控、指标检测、结果解读及后续干预。
检查时间与准备
早期筛查（11-13周+6天）需同步完成超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），结合血清PAPP-A、β-HCG检测；中期筛查（15-20周+6天）建议空腹抽血，提前1-2周预约，准确提供末次月经、体重、既往流产史等信息，避免因孕周计算误差影响结果。
核心检查方法
早期筛查采用“超声+血清学”双指标：超声测量NT厚度（正常＜2.5mm），血清检测PAPP-A、β-HCG浓度，两者联合可降低漏诊率；中期筛查仅需静脉血，检测AFP、β-HCG、uE3、Inhibin A等标志物，部分地区采用“四联/五联组合”提升检出效能（如加入PLGF）。
结果解读与风险分级
报告以“风险值”呈现：低风险（＜1/1000）提示患病概率极低，无需特殊干预；临界风险（1/1000-1/270）或高风险（≥1/270）需警惕，此时仅为筛查阳性，不代表确诊，需进一步行无创DNA（NIPT）或羊水穿刺（金标准）确诊。
特殊人群建议
35岁以上高龄孕妇、唐氏综合征家族史、超声提示NT增厚或结构异常者，优先选择NIPT或羊水穿刺，不建议依赖血清学筛查；双胎妊娠需结合双胎血清差异调整检测方案，胎盘前置或羊水过少时可能影响样本采集。
筛查局限与后续行动
唐氏筛查检出率约60%-70%，无法替代确诊检查。高风险者需在孕16-22周完成羊水穿刺（取胎儿脱落细胞），临界风险可考虑NIPT（对染色体非整倍体敏感性＞99%）。筛查低风险者仍需坚持常规产检，不可忽视胎动、血压等基础监测。
