什么是唐氏筛查

孕妇做唐氏筛查需要空腹吗？

谢艳 副主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

唐氏筛查是孕期重要的检查项目之一，不需要空腹，但是也不要吃的太饱。唐氏筛查多采用联合血清学的方法来筛查唐氏综合征。其过程是抽取孕妇的外周血，然后提取其中的血清，血清检查的时候，会检测母亲血清中甲型胎儿蛋白和血清绒毛促性腺激素的浓度，结合孕妇的预产期、年龄、抽血时的孕周、体重计算出“危险系数”，这样可

唐氏筛查准确吗？

谢艳 副主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

唐氏筛查只是检测胎儿染色体异常的初步筛查。检测率约为60~70%，准确率不是很高。1、唐氏筛查是一项通过抽取母体外周血来检测胎儿染色体异常的检查项目。唐的筛选只是可能的，不是绝对的。2、如果唐氏筛查是低风险的，并且家庭中没有相关的遗传病史，则无需进一步检查。如果唐氏筛查是关键或高风险的，羊水穿刺是必

做唐氏筛查需要注意什么？

谢艳 副主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

孕妇做唐氏筛查前需注意的事项如下：1、注意检查期间不需要空腹，主要是抽取孕妇静脉血进行检查；2、最适宜的检查时间段通常为孕14-20周之间；3、检查前需行B超检查，根据双顶径的大小核实孕周。要注意的是，核实孕周必须准确无误，同时，需将B超结果，双顶径及孕周写于唐氏筛查检查单上，且包括年龄、有无既往疾

无创和唐氏筛查的区别？

谢艳 副主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

唐氏筛查这种检查是女性在怀孕期间所需要进行的一项检查，大概在妊娠16~18周的时候，抽取母体的外周血做胎儿染色体的相关筛查，主要检测三个指标来判断胎儿染色体是否有异常的风险，而无创的DNA，检测的是母体外周血中的胎儿定位，也是检查胎儿和染色体异常的风险，所以从本质上来说这两个检测是完全相同的，但是这

唐氏筛查与无创dna的区别？

谢艳 副主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

和唐氏筛查相比，无创DNA检查的准确率是比较高的，但是相应的费用也比较高。唐氏筛查是对胎儿是否存在唐氏综合征的一种筛查，无创DNA检查主要是通过检测孕妇血液中的胎儿DNA，来判断胎儿出现染色体异常的可能性。孕妇的年龄如果超过35岁，或者是怀有多胎，可以直接做无创DNA检查或者是羊水穿刺检查，因为此时

唐氏筛查临界风险严重吗？

钮慧远 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

唐氏筛查临界风险和处于高风险都是比较严重的，代表胎儿染色体异常的可能性较大。一旦染色体发育异常，可能会引起胎儿消化道、泌尿生殖道、心脏发育畸形等。唐筛临近风险，可以预约无创dna或者羊膜穿刺确诊。唐氏筛查对预防唐氏儿有重要意义，孕妇要重视每一项产检。如果结果临界高危或者处于高危，不要抱有侥幸心理放弃

唐氏筛查什么时候？

谢艳 副主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

唐氏筛查分成一期和二期，一期唐氏筛查11-13+6周可以做；二期唐氏筛查14-20+6周可以做。尽量争取做一期唐氏筛查，因为一期唐氏筛查比二期唐氏筛查要准确，如果错过了一期唐氏筛查，建议做二期唐氏筛查时尽量争取在16-18周。如果己做了一期唐筛那就不需要做二期唐氏筛查。同时唐氏筛查的时候，是根据当天

家族里没有唐氏综合征为什么还要做唐氏筛查

王凤双 主任医师

佳木斯市妇幼保健院 三甲

　　因为95%左右的唐氏综合征，患者父母均正常，而且家族中也没有唐氏综合征，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞分裂错误导致，仅仅只有5%以下唐氏综合征的发生是与父母染色体结构异常有关。　　因为95%左右的唐氏综合征，患者父母均正常，而且家族中也没有唐氏综合征，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生

先天愚型0到4个月表现？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

先天愚型一般指唐氏综合征，其0到4个月通常会出现姿势障碍，例如姿势稳定性比较差，运动活动对称，姿势异常，甚至出现头部左右晃动等表现；其次，还会出现智力障碍，孩子的智力仅能占正常孩子的1/4或者1/2；语言障碍，孩子存在发声困难、口吃或者失语症；此外，视听障碍，主要以内斜视、近视以及声音敏感性低下为主

先天愚型是什么病？

董显燕 主任医师

赣州市人民医院 三甲

先天愚型指的是唐氏综合征，是由于染色体异常引起的先天性的疾病，与21号染色体异常有关，常见的诱发因素是妊娠期间接触有害物质、病毒感染等。患儿一般会出现智力低下、特殊面容等表现。

先天愚型的临床表现有哪些

李小晶 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

先天愚型的临床表现有脸上皮肤松弛、眼裂非常小、眼距非常宽、鼻梁扁平，还有一些患者会出现横贯掌，即整个手掌出现掌纹异常的情况。先天愚型目前还没有特别有效的治疗办法，主要是根据孩子的症状进行对应治疗，必要时需要做手术治疗。

唐氏筛查高风险又不想做羊穿可以重复做一次吗

陈燕 主任医师

常州市武进中医医院 三乙

不推荐重复筛查，首先筛查本身就是风险估计，不是诊断，重复检查对于临床一点意义都没有。其次，如果重复出来高风险，等于白做。如果重复筛查后结果又低风险，还需要通过其他检查来明确诊断。因此，对于唐筛筛查高风险患者来说，下一步应做高级筛查，即无创胎儿DNA检测，?或者直接做羊水穿刺，以明确诊断。

先天愚型能自愈吗

李小晶 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

先天愚型是染色体病，即21号染色体出现问题，由于染色体病人出生以后染色体的数目已经固定，自己不会改变，所以染色体病不能自愈。染色体病是改变不了，只能期待以后科学技术的发展，在染色体病染色体的修改技术上面达到一定的突破，才能寻找到更好的方法。患者只能够通过医院的训练、社会的护理，恢复一部分的社会能力。

唐氏筛查多久可以拿到结果

朱海燕 副主任医师

济南市中西医结合医院 三甲

唐氏筛查一般一星期就能够拿到结果。唐氏筛查通过空腹抽血，查孕妇血中的游离雌三醇、甲胎蛋白等。然后与女性的年龄、怀孕周数，进行综合性的排查唐氏的风险高低。这只是一种筛查的方法，如果是存在有高风险，需要及时的做无创DNA或者羊水穿刺进行确诊。

唐氏筛查都查什么项目

朱海燕 副主任医师

济南市中西医结合医院 三甲

做唐氏筛查，一般是在怀孕的15到20周进行检查。通过空腹抽血，检查孕妇的血液中的游离雌三醇、甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素等水平，也是早孕期必查的项目之一。如果存在唐氏筛查高风险的情况，需要进一步的确诊检查。否则，唐氏患儿出生后会导致生活质量下降，同时不利于宝宝的生长发育。

唐氏筛查不做可以吗

朱海燕 副主任医师

济南市中西医结合医院 三甲

如果不做唐氏筛查，就需要做无创DNA检查，在没有做无创DNA检查的条件下，最好要做唐氏筛查。唐氏筛查是在怀孕15到20周进行检查，看胎儿是否有患神经管畸形以及染色体疾病。孕期要遵医嘱做好定期产检，随时观察胎孕妇以及胎儿的健康状况。