结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的罕见神经皮肤综合征，核心症状涉及多器官系统，主要表现为皮肤损害、癫痫发作、智力障碍及内脏肿瘤或错构瘤。
一、皮肤表现
典型皮肤症状多在婴幼儿期至青春期逐渐显现。面部皮脂腺瘤是最特征性表现，呈蝶形分布于鼻周及面颊，随年龄增长（尤其青春期后）逐渐明显，需与痤疮鉴别；甲周纤维瘤（“甲下硬纤维瘤”）常于青春期出现，表现为指（趾）甲周围硬性结节；色素减退斑（“叶状白斑”或“鲨鱼皮斑”）多位于躯干或四肢，婴幼儿期即可发现，部分患者伴随皮肤色素沉着区。
二、神经系统症状
癫痫发作是最常见神经症状之一，可起病于婴儿期（如婴儿痉挛症），随年龄增长发作类型多样化（如强直-阵挛发作、局灶性发作）；智力障碍多为进行性，程度不等，严重者表现为认知发育迟缓，伴随行为异常（如多动、情绪冲动）。部分患者出现脑白质病变或室管膜下结节，影响运动协调及语言能力。
三、内脏器官受累
肾脏错构瘤（血管平滑肌脂肪瘤）是最常见内脏表现，多数患者无症状，少数因肿瘤破裂出血或肾功能损害就诊，需定期监测肾功能及肿瘤大小；心脏横纹肌瘤多见于新生儿期，可致心律失常或心力衰竭，部分伴随心律失常（如室性早搏）；女性患者易出现肺部淋巴管肌瘤病，表现为反复发作性气胸、呼吸困难，需结合胸部影像学评估。
四、其他系统表现
骨骼可出现骨囊肿、脊柱裂等先天畸形，导致肢体活动受限；牙齿可见釉质发育不全，表现为牙面凹陷或斑点；视网膜错构瘤可影响视力，甚至引发视网膜脱离。女性患者因肾脏、心脏、肺部等器官受累风险高于男性，需加强多器官系统定期筛查，尤其肾脏功能及肺部通气功能。
婴幼儿患者需重点关注皮肤损害与癫痫发作频率，建议尽早进行脑电图及头颅影像学检查；青春期患者应警惕皮脂腺瘤进展及智力障碍对学业的影响；成年患者需定期监测肾脏、心脏功能，避免剧烈运动诱发内脏肿瘤破裂风险。
