硫胺素即维生素B1，缺乏可致多种疾病，如脚气病（分干性、湿性、急性暴发性心脏型）、韦尼克-科尔萨科夫综合征（含韦尼克脑病、科尔萨科夫综合征），婴幼儿因母乳中硫胺素不足、老年人因营养不良等、女性特殊生理状态、长期大量饮酒者、长期素食不均衡者、有慢性疾病吸收不良者易缺乏，需针对不同人群采取相应措施保证硫胺素摄入或改善吸收状况
1.脚气病
干性脚气病：主要影响神经系统，表现为对称性周围神经炎，起始时足趾及腓肠肌感觉异常、疼痛，随后出现上行性对称性弛缓性瘫痪，腓肠肌压痛明显，患者膝反射初期亢进，后期减弱或消失，严重时可累及呼吸肌导致呼吸困难等。其发生机制是硫胺素缺乏影响神经细胞的能量代谢，导致神经功能障碍。
湿性脚气病：以心血管系统症状为主，表现为心悸、气促、心动过速，严重者可出现端坐呼吸、水肿等心力衰竭表现。硫胺素缺乏使丙酮酸氧化脱羧受阻，导致血中丙酮酸和乳酸堆积，干扰心肌能量代谢，影响心脏功能。
急性暴发性心脏型脚气病：较为罕见，但病情危急，常发生于严重硫胺素缺乏的人群，可迅速出现心力衰竭，如不及时治疗，死亡率较高。
2.韦尼克-科尔萨科夫综合征
韦尼克脑病：主要表现为眼外肌麻痹、精神异常和共济失调三联征。眼外肌麻痹可出现眼球震颤、复视等；精神异常表现为意识障碍、嗜睡、谵妄等；共济失调可导致步态不稳、肢体协调障碍等。其发病是因为硫胺素缺乏影响了中枢神经系统的代谢，特别是涉及三羧酸循环等能量代谢途径，导致神经组织功能受损。
科尔萨科夫综合征：在韦尼克脑病的基础上，可出现记忆障碍、虚构、定向障碍等症状，主要是由于硫胺素缺乏引起大脑颞叶、乳头体等部位的神经细胞损伤，影响了记忆相关的神经通路和脑区功能。
年龄方面，婴幼儿如果母乳喂养的母亲硫胺素摄入不足，婴儿可能发生硫胺素缺乏相关疾病，因为婴儿自身合成硫胺素能力有限，主要依赖母乳获取；老年人如果存在营养不良、长期饮酒等情况，也容易出现硫胺素缺乏，进而引发相关疾病，因为老年人消化吸收功能可能下降，且可能有不良生活方式。性别上，一般无明显差异，但如果女性处于特殊生理状态如妊娠、哺乳期，对硫胺素需求增加，若摄入不足则更易发生缺乏相关问题。生活方式方面，长期大量饮酒者，酒精会干扰硫胺素的吸收、代谢和利用，增加硫胺素缺乏风险；长期素食且饮食不均衡者，容易因硫胺素摄入不足而患病。有慢性疾病如胃肠道疾病导致吸收不良的患者，也容易出现硫胺素缺乏，因为疾病影响了硫胺素在肠道的正常吸收过程。特殊人群如孕妇需要保证充足的硫胺素摄入以满足自身和胎儿需求，避免胎儿因母体硫胺素缺乏而出现发育相关问题；对于长期饮酒者，应劝导其改变饮酒习惯并补充硫胺素；对于胃肠道疾病患者，需积极治疗原发病以改善硫胺素吸收状况。
