马方综合征骨骼肌肉系统表现为身高超出常人、四肢细长呈蜘蛛指（趾）样、关节过度伸展及脊柱侧弯；眼部表现有晶状体脱位、高度近视等；心血管系统表现为主动脉扩张、二尖瓣脱垂等且心血管系统受累是最严重并发症之一。
马方综合征患者骨骼肌肉系统常出现多种表现。身高超出常人，四肢细长，手指和脚趾呈蜘蛛指（趾）样改变，这是由于长骨过度生长所致。患者还可能存在关节过度伸展的情况，因为结缔组织异常影响了关节的稳定性，不同年龄的患者都可能出现，儿童时期就可能发现关节活动度比正常儿童大，成年后这种关节过度伸展可能会增加关节损伤的风险。脊柱侧弯也是常见表现之一，青少年时期骨骼发育过程中容易出现脊柱侧弯，随着年龄增长可能逐渐加重，影响身体的正常形态和心肺功能等。
眼部表现
眼部病变是马方综合征的重要表现。晶状体脱位较为常见，多为双侧性，可向前或向后脱位。晶状体脱位会影响视力，儿童时期如果发现晶状体异常，需要警惕马方综合征的可能，因为随着年龄增长，视力问题可能会逐渐加重，影响患者的日常生活和学习。此外，患者还可能出现高度近视等眼部问题，这与眼部的结缔组织异常导致眼球结构改变有关。
心血管系统表现
心血管系统受累是马方综合征最严重的并发症之一。主动脉扩张是常见的心血管表现，主动脉壁中层弹力纤维发育不全，使主动脉壁不能承受正常血流压力而逐渐扩张。儿童时期如果进行超声心动图检查，可能发现主动脉内径有异常增宽的趋势，成年后主动脉扩张可能进一步加重，甚至发生主动脉夹层，这是非常凶险的情况，可危及生命，不同年龄的患者都可能面临主动脉相关并发症的风险，尤其是成年后随着血压等因素影响，风险增加。二尖瓣脱垂也较为常见，可导致二尖瓣关闭不全，影响心脏的正常泵血功能，儿童时期心脏结构和功能还在发育中，可能逐渐出现二尖瓣脱垂相关的心脏杂音等表现，随着年龄增长，心脏功能可能受到进一步影响。
