矮小症是儿童期（通常指2岁后）身高低于同年龄、同性别正常儿童平均水平2个标准差或处于第3百分位以下的生长发育障碍，其发病原因包括遗传、内分泌、慢性疾病、营养及特发性等多种因素。
一、遗传因素
父母身高对子女身高影响显著，若父母均为矮身材，子女发生家族性矮小的风险较高；部分遗传性疾病如特纳综合征（女性多见，X染色体部分缺失）、克兰费尔特综合征（男性多见，X染色体数目异常）等，除身高异常外常伴随其他症状，需通过基因检测明确诊断。
二、内分泌因素
- 生长激素缺乏症：因垂体发育异常或生长激素分泌不足导致，患儿生长速度缓慢，需通过生长激素激发试验确诊，明确后可规范治疗。
- 甲状腺功能减退：甲状腺激素分泌不足影响生长代谢，早期表现为身高增长缓慢、便秘等，需定期检测甲状腺功能并及时治疗。
- 性早熟：女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征发育，骨骺提前闭合，成年身高可能降低，需早期干预控制进展。
慢性肾病（如肾功能不全）、先天性心脏病、慢性肺部疾病等因长期影响营养代谢与骨骼发育，导致生长迟缓；乳糜泻、炎症性肠病等消化系统疾病若未控制，会阻碍营养吸收，治疗原发病时需同步监测生长指标。
四、营养与生活方式因素
- 营养摄入不足：长期蛋白质、热量摄入不足直接限制生长，婴幼儿期需保证奶类、肉类等优质蛋白供应。
- 维生素D缺乏：影响钙吸收，导致骨骼矿化不足，需每日补充维生素D并增加日照，尤其冬季和北方地区儿童。
- 睡眠与运动：儿童需每日10-13小时睡眠（夜间深睡眠时生长激素分泌最旺盛），避免熬夜；缺乏运动（如长期久坐）会减少骨骼应力刺激，建议每天进行至少1小时中高强度运动。
- 心理压力：家庭关系紧张、学业压力大等心理因素通过神经递质影响生长激素分泌，需关注儿童心理状态。
约20%-30%的矮小症患儿经全面检查（骨龄检测、生长激素激发试验、甲状腺功能等）后无法明确病因，称为特发性矮小，可能与宫内生长迟缓、青春期发育延迟或微小基因变异有关，需每3-6个月监测生长速度，青春期前评估是否干预。
