男性假两性畸形是染色体核型为46，XY、性腺为睾丸但外生殖器不同程度女性化的疾病，由雄激素合成或作用异常致病因，分雄激素合成异常和受体异常两类，新生儿期外生殖器介于男女之间，青春期完全型者现女性第二性征等，诊断靠染色体、性激素检测等，治疗依类型而异，新生儿期需密切观察检查，青春期患者要关注心理并依病情处理。
男性假两性畸形是指患者染色体核型为46，XY，性腺为睾丸，但外生殖器呈现不同程度女性化的一组疾病。
病因
主要是雄激素合成或作用异常导致。雄激素合成过程中相关酶缺乏，如5α-还原酶2缺乏症，会影响雄激素的正常合成；雄激素受体缺陷则会使雄激素不能发挥正常作用，从而出现男性假两性畸形。
分类
雄激素合成异常所致：
3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症：患者体内雄激素合成受阻，可导致外生殖器不同程度女性化。
17α-羟化酶缺乏症：会影响性激素的合成，进而引起男性假两性畸形相关表现。
5α-还原酶2缺乏症：由于5α-还原酶2缺乏，不能将睾酮转化为双氢睾酮，影响外生殖器男性化，新生儿期外生殖器可似女性，青春期后可出现男性化表现。
雄激素受体异常所致：
完全型雄激素不敏感综合征：患者雄激素受体完全缺乏，外生殖器表现为女性，青春期乳房发育，但无月经来潮，睾丸位于腹腔或腹股沟等部位。
部分型雄激素不敏感综合征：雄激素受体部分缺乏，外生殖器有不同程度男性化不足的表现。
临床表现
新生儿期可表现为外生殖器形态介于男性和女性之间，如阴茎短小似阴蒂，尿道下裂等。
青春期时，完全型雄激素不敏感综合征患者会出现女性第二性征发育，如乳房发育，但无月经，睾丸未下降至阴囊而位于腹腔或腹股沟。部分型雄激素不敏感综合征患者外生殖器男性化不足，可能有小阴茎、尿道下裂等表现。
诊断
染色体检查：核型为46，XY。
性激素检测：睾酮水平可能有异常，如雄激素合成异常时睾酮水平可能降低等。
基因检测：对于雄激素合成相关酶缺乏或雄激素受体缺陷的患者，可通过基因检测发现相关致病基因。
影像学检查：B超或CT等检查可了解性腺位置，如睾丸位置等。
治疗
对于完全型雄激素不敏感综合征患者，青春期后可考虑切除未降睾丸，因为未降睾丸发生恶变风险高，同时进行雌激素替代治疗以维持女性第二性征。
对于部分型雄激素不敏感综合征患者，根据外生殖器情况及患者性别取向等综合考虑，可选择男性或女性性别重塑手术等。
特殊人群注意事项
新生儿期：需密切观察外生殖器情况，及时进行相关检查以明确诊断。由于新生儿各器官功能发育尚未完善，在诊断和后续处理时要格外谨慎，避免不必要的创伤性检查。
青春期患者：要关注其心理变化，因为男性假两性畸形可能会对患者的心理产生较大影响，如性别认同问题等，需给予心理支持，同时根据病情进行相应的治疗处理，如完全型雄激素不敏感综合征患者青春期的激素替代治疗等要在专业医生指导下进行，充分考虑药物对青春期发育的影响。
