腓骨肌萎缩症（CMT）是一组遗传性周围神经病，主要由常染色体显性、隐性或X连锁遗传基因突变引起，分别影响髓鞘蛋白（如PMP22、MPZ）或轴索蛋白（如GDAP1）功能，导致髓鞘形成或轴索维持障碍，神经传导速度减慢，最终引发肌肉无力、萎缩及感觉异常等症状。
一、常染色体显性遗传型腓骨肌萎缩症
常染色体显性遗传型占CMT病例的70%以上，致病基因包括PMP22、MPZ、EGR2等，突变导致髓鞘蛋白表达失衡或结构异常，髓鞘厚度变薄、节段性脱髓鞘，运动神经传导速度显著降低（≤38m/s），多在10-20岁出现症状，表现为足下垂、高弓足、行走困难，男性女性发病率相近。
二、常染色体隐性遗传型腓骨肌萎缩症
常染色体隐性遗传型约占20%，致病基因如GDAP1、MTMR2等，编码蛋白参与轴索-髓鞘相互作用或脂质代谢，导致轴索损伤或髓鞘再生障碍，发病年龄多在儿童期（≤10岁），进展较快，感觉障碍（如痛觉减退）比显性型更明显，可能伴脊柱侧弯、肢体畸形，需加强营养支持，避免过度负重。
三、X连锁遗传型腓骨肌萎缩症
X连锁遗传型以CMTX为主，因GJB1基因突变导致髓鞘间隙连接蛋白Cx32功能异常，髓鞘形成过程中离子通道调控紊乱，男性多为半合子突变，症状典型（如爪形手、对称性肌无力），女性多为杂合子，症状较轻或无症状，孕妇携带者建议进行产前基因检测，评估胎儿发病风险。
四、罕见亚型及特殊人群发病特点
Dejerine-Sottas综合征（CMT3）因PMP22或MPZ重复突变导致严重髓鞘发育不良，婴儿期起病（生后6-12个月），表现为肢体增粗、神经肥大，需与先天性肌病或代谢性神经病变鉴别；儿童患者应关注生长发育，避免因症状导致心理压力；老年患者注意预防跌倒导致骨折；隐性遗传型患者因早期症状影响活动，需加强康复训练以维持关节功能。
