结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的多系统受累疾病，临床表现涉及皮肤、神经系统、眼部及心脏、肾脏等多个器官，症状随年龄增长逐步显现，典型表现包括面部血管纤维瘤、癫痫发作、认知障碍及内脏器官错构瘤等。
皮肤损害是早期诊断线索。面部血管纤维瘤（皮脂腺瘤）多见于口鼻三角区，随年龄增长融合扩大；甲周纤维瘤表现为指甲边缘硬结节；色素减退斑（叶状白斑）常为淡白色，分布于躯干四肢；婴幼儿期可能出现鲨鱼皮斑及牛奶咖啡斑。婴幼儿患者皮肤损害需避免摩擦刺激，注意防晒以减少色素沉着；女性患者因激素变化可能加重面部血管纤维瘤症状，需加强皮肤护理。
癫痫是最常见神经症状，多在1岁内起病，婴儿痉挛症、全面性发作较典型；认知障碍表现为智力发育迟缓、学习能力下降，儿童期症状更显著；部分患者伴自闭症谱系行为；颅内结节可能引发头痛、颅内压增高。低龄儿童癫痫发作需优先非药物干预（如生酮饮食），避免过度用药；青春期后认知障碍患者需定制教育支持计划，结合心理干预改善学习能力。
视网膜错构瘤是特征性眼部表现，眼底可见视乳头或黄斑区灰白色结节，可致视力下降或视野缺损；婴幼儿期可能出现晶状体混浊、青光眼；随年龄增长，白内障、视网膜脱离风险增加。婴幼儿需定期（每3-6个月）眼科筛查，避免因视力异常延误干预；女性患者孕期需监测眼底病变进展，预防产后出血。
多系统脏器受累表现多样。心脏横纹肌瘤新生儿期常见，可能伴心率失常或心力衰竭；肾脏血管平滑肌脂肪瘤多在儿童期发现，随年龄增长可能增大，存在破裂出血风险；肺部可见淋巴管肌瘤病（育龄女性多见）、肺囊肿；胃肠道错构瘤可引发腹痛、消化道出血；骨骼系统表现为骨囊肿、椎体发育不良，可能导致骨骼畸形或骨折。婴幼儿心脏横纹肌瘤需密切监测心率及呼吸，避免剧烈哭闹；肾错构瘤患者避免高强度运动，定期超声检查评估肿瘤大小，预防破裂风险。
