腓骨肌萎缩症（CMT）是一组遗传性周围神经病，主要累及下肢，典型症状始于儿童至青少年期，表现为下肢远端肌肉无力、萎缩，伴四肢末端对称性感觉异常，部分患者可出现脊柱侧弯或听力异常等并发症。
一、运动功能障碍
下肢远端肌肉萎缩：最典型表现为小腿外侧腓骨肌、伸肌萎缩，形成“鹤腿”外观（小腿肌肉纤细，大腿相对粗壮），随病情进展累及足部小肌肉，可出现足背伸无力、爪形足或马蹄内翻足。
行走异常：因足下垂导致行走时需抬高患肢（跨阈步态），严重时站立不稳，易跌倒，儿童患者因步态异常影响运动发育，可能出现骨骼畸形（如足内翻）。
二、感觉异常
对称性感觉减退：四肢末端（手、足）呈“手套-袜套样”分布，早期小腿外侧、足部及手指（尤其拇指、小指）麻木、刺痛或烧灼感，随病情进展出现感觉过敏（轻触即痛），后期痛觉、温度觉丧失。
特殊表现：儿童患者因感觉异常易发生烫伤、磕碰伤；成人患者可出现自发性疼痛（夜间明显），影响睡眠质量。
三、反射与神经电生理特征
腱反射异常：膝反射和踝反射早期减弱或消失（跟腱反射消失为典型体征），上肢腱反射（如肱二头肌反射）可受累但程度较轻，严重时全身腱反射消失。
电生理表现：运动神经传导速度显著减慢（成人型常<38m/s），伴运动单位电位时限延长、波幅降低，感觉神经传导速度可轻度减慢或正常，提示周围神经髓鞘或轴索损害。
四、特殊人群与并发症
儿童患者：婴儿型CMT常伴发育迟缓、喂养困难，需早期进行康复训练（如步态矫正），避免因长期异常姿势导致骨骼畸形；青少年型CMT1患者易出现脊柱侧弯（进展快），建议每6个月行脊柱X线检查。
老年患者：因肌无力和感觉减退增加跌倒风险，建议居家环境加装扶手、防滑垫，避免独自外出；部分患者可累及上肢，导致手部精细动作障碍（如扣纽扣困难）。
其他并发症：少数患者可合并听力下降（高频听力损失）或心肌病，需定期进行听力筛查和心电图检查。
