地中海贫血是因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性血液病，主要分为α和β两种类型，α型由α珠蛋白基因缺失或突变引起，β型则因β珠蛋白基因突变所致。
α地中海贫血：
- 因α珠蛋白基因缺失或突变，导致α珠蛋白链合成减少或缺失，常见类型包括静止型、轻型、中间型和重型（HbH病或Hb Bart胎儿水肿综合征）。
- 静止型和轻型通常无明显症状，中间型可能出现轻度贫血，重型新生儿即可出现严重水肿和溶血。
- 因β珠蛋白基因突变，使β珠蛋白链合成障碍，分为轻型（β+或β0）、中间型（HbS）和重型（Cooley贫血）。
- 重型患者出生时无症状，3~6个月后逐渐出现进行性贫血、肝脾肿大，需长期依赖输血维持生命。
- 重型患者需定期输血维持血红蛋白水平，同时补充铁螯合剂（如去铁胺）以减少铁过载。
- 造血干细胞移植是唯一根治方法，适用于有合适配型的重型患者。
- 孕妇需进行产前基因诊断，避免重型患儿出生；
- 婴幼儿应避免感染和过度劳累，减少贫血诱发风险；
- 长期输血患者需监测铁代谢指标，预防心脏、肝脏等器官铁沉积损伤。
