家族性混合型高脂血症（FCHL）是一种常染色体显性遗传的血脂代谢疾病，以多种血脂指标异常为核心表现，包括总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇及甘油三酯升高，常伴随早发心血管事件风险与代谢异常特征。
血脂谱异常
FCHL患者血脂异常具有多样性，常见高胆固醇血症（低密度脂蛋白胆固醇LDL-C升高为主）与高甘油三酯血症（TG升高）并存，部分患者以单一类型为主，遗传负荷影响异常程度。
早发心血管风险
家族中男性<55岁、女性<65岁早发冠心病/心肌梗死史常见，临床研究显示其动脉粥样硬化性心血管疾病风险显著升高，需早期干预。
特征性黄色瘤表现
约20%-40%患者出现脂质沉积相关体征，如眼睑内侧扁平斑块（眼睑黄色瘤）或肘膝肌腱处结节（肌腱黄色瘤），提示长期血脂异常导致脂质在组织沉积。
代谢综合征关联
因胰岛素抵抗，患者易合并腹型肥胖、高血压、空腹血糖升高或糖耐量异常，符合代谢综合征诊断标准者达50%-70%，需综合评估心血管及代谢双重风险。
特殊人群筛查
儿童/青少年患者可在青春期出现血脂异常，部分无明显症状，需对有家族史者早期筛查；老年患者合并其他危险因素时，血脂异常会加速动脉硬化进程。
