原发性骨髓纤维化是癌症，属于骨髓增殖性肿瘤（MPN）范畴，是血液系统恶性疾病。
一、疾病本质与分类
该疾病由骨髓造血干细胞异常增殖引起，伴随骨髓纤维化和髓外造血（如脾、肝），与真性红细胞增多症、原发性血小板增多症同属MPN，因造血功能紊乱导致全血细胞减少及器官损伤。
二、诊断核心特征
诊断需满足外周血泪滴状红细胞、幼红细胞，骨髓活检示纤维化和巨核细胞增多，结合JAK2、CALR等基因突变检测（约50%-60%患者存在JAK2V617F突变），中老年（50-70岁）为高发人群，男性略多于女性。
三、临床表现与人群差异
典型症状为贫血（乏力、头晕）、脾大（左上腹不适）、出血倾向（皮肤瘀斑），长期贫血者需定期输血，中老年患者易合并心血管疾病，女性患者妊娠可能加重病情，需避孕并优先非药物干预。
四、治疗原则与干预方向
治疗以改善生活质量和延缓进展为目标，药物包括JAK抑制剂（如芦可替尼），输血支持用于严重贫血，脾切除适用于脾大严重者，骨髓移植仅适用于年轻高危患者，治疗需结合患者基础病（如糖尿病）调整方案。
五、预后与风险分层
通过DIPSS评分（动态国际预后评分系统）分为低、中、高危，低危患者中位生存期8-10年，高危者可能进展为急性白血病（约10%-20%），需每3-6个月监测血常规及骨髓状态，避免劳累和感染。
