骨髓纤维化是一种骨髓造血组织异常增生的疾病，早期可无明显症状，随着病情进展，患者常出现乏力、体重下降、不明原因发热等全身症状，伴贫血、脾脏肿大、骨痛等典型表现，严重时可累及多器官功能，甚至出现骨髓衰竭或血栓事件。
一、全身症状。患者常因骨髓造血效率下降或代谢异常出现持续性乏力，休息后难以缓解；营养消耗增加或食欲减退导致短期内体重下降（通常＞10%）；部分患者因炎症因子释放或合并感染出现不明原因发热，体温多波动在37.5~38.5℃。
二、血液系统表现。因骨髓无效造血、溶血或失血导致正细胞正色素性贫血，患者伴头晕、活动耐力下降；血小板数量减少或功能异常使皮肤黏膜易出血（如鼻出血、牙龈渗血），女性患者因月经过多可能加重贫血，需定期监测经期出血量；白细胞可因骨髓增殖或骨髓衰竭出现异常升高（伴幼稚粒细胞）或降低，血小板早期反应性升高后逐渐下降。
三、器官肿大与代谢异常。脾脏是最常见的髓外造血器官，因大量幼稚细胞浸润而显著肿大，质地硬，可伴左上腹隐痛或胀痛，严重时可因脾梗死出现剧烈疼痛；肝脏可轻至中度肿大，长期可进展为门脉高压；高尿酸血症因大量细胞破坏导致尿酸生成增加，可能诱发痛风或尿酸性肾病。
四、骨骼与特殊表现。骨骼疼痛多累及脊柱、四肢长骨，呈持续性隐痛或夜间加重，部分患者因骨质硬化出现骨骼变形（如椎体压缩、胸廓畸形）；骨髓穿刺常因骨质坚硬而困难；儿童患者可伴生长发育迟缓、骨骼发育异常；中老年患者因基础疾病（如高血压、糖尿病）影响治疗耐受性，需优先选择非药物干预措施。
