克汀病因胚胎期或出生后早期碘缺乏致甲状腺激素合成不足影响神经与骨骼发育即呆小症，病因分胚胎期母体缺碘及出生后持续碘摄入不足，临床表现新生儿期有黄疸消退延迟等、婴幼儿及儿童期有生长发育迟缓等，诊断依据含病史、临床表现及甲状腺功能检查，治疗要点是补充甲状腺激素，特殊人群孕妇需保证孕期碘充足摄入预防，儿童发现后要尽早替代治疗、定期监测并关注心理发育给予教育康复训练。
一、定义
克汀病是因胚胎期或出生后早期碘缺乏致甲状腺激素合成不足，进而影响神经系统与骨骼系统发育的疾病，又称呆小症。
二、病因
1.胚胎期因素：母体孕期缺碘，碘是合成甲状腺激素的关键原料，母体缺碘使胎儿甲状腺激素合成不足，影响胎儿脑与骨骼发育。
2.出生后因素：出生后持续碘摄入不足，致甲状腺激素分泌持续不足，影响生长发育。
三、临床表现
1.新生儿期：黄疸消退延迟、吸吮困难、哭声低且少、体温低等。
2.婴幼儿及儿童期：
生长发育迟缓，包括身材矮小、骨骼发育落后。
智力发育明显低下。
特殊面容，如头大、鼻梁低平、眼距宽等。
四、诊断依据
1.病史：有母体缺碘史、出生后碘摄入不足等情况。
2.临床表现：出现生长发育迟缓、智力低下等相关表现。
3.甲状腺功能检查：甲状腺激素水平降低，促甲状腺激素水平升高。
五、治疗要点
主要是补充甲状腺激素，如使用左甲状腺素钠等药物，但需依据患儿具体情况调整剂量。
六、特殊人群注意事项
1.孕妇：孕期应保证碘充足摄入，预防胎儿患克汀病。
2.儿童：发现后需尽早开始甲状腺激素替代治疗，定期监测甲状腺功能与生长发育情况，同时关注心理发育，给予适当教育及康复训练以助正常生活。
