原发性骨髓纤维化分为3组，分别为原发性骨髓纤维化（经典型）、真性红细胞增多症后骨髓纤维化和原发性血小板增多症后骨髓纤维化，均属于骨髓增殖性肿瘤范畴，诊断需排除继发性因素。
- 原发性骨髓纤维化（经典型）。该组无明确既往真性红细胞增多症或原发性血小板增多症病史，多见于中老年，男性略多于女性，中位发病年龄约60岁。临床以肝脾肿大、贫血及髓外造血为特征，骨髓活检可见巨核细胞异常增生与纤维化，JAK2V617F突变阳性率约50%~60%。诊断需排除慢性炎症、肿瘤转移等继发性纤维化，治疗以支持治疗为主，JAK抑制剂适用于中高危患者。老年患者需注意骨髓抑制治疗耐受性，合并高血压、糖尿病者需监测基础疾病控制情况。
- 真性红细胞增多症后骨髓纤维化。由真性红细胞增多症（PV）进展而来，约20%~30% PV患者会出现此类型，JAK2V617F突变持续阳性。临床可见PV病史后骨髓纤维化加重，全血细胞减少及肝脾进一步肿大，治疗需兼顾PV控制与抗纤维化，定期输血者需监测铁过载。有血栓病史患者需警惕出血风险，老年合并肾功能不全者需调整药物剂量，避免加重肾损伤。
- 原发性血小板增多症后骨髓纤维化。由原发性血小板增多症（ET）进展而来，约10%~15% ET患者会出现此类型，CALR突变（外显子9或12）常见。临床以血小板持续升高后下降、全血细胞减少为主，骨髓活检示巨核细胞异常增生伴纤维化，治疗需控制血小板并监测骨髓毒性。年轻患者需预防血栓事件，老年患者避免同时使用抗血小板药物增加出血风险，合并心血管疾病者需优先选择非药物干预控制基础疾病。
- 特殊人群管理共性原则。所有患者需根据年龄、合并症调整治疗强度，老年患者优先选择口服药物提高依从性，避免过度化疗；妊娠期女性需严格评估JAK抑制剂对胎儿影响，优先非药物干预；合并感染患者需暂缓免疫抑制治疗，预防骨髓抑制加重感染风险。
