特纳综合征女性多见具身材矮小、原发性闭经、第二性征不发育及躯体畸形等表现且随年龄增长渐凸显，克氏综合征男性多见青春期后有睾丸小硬、阴茎短小等生殖及第二性征异常且有智力轻度低下等风险，47，XYY综合征男性居多身材高大有行为问题等生殖力可能降低，45，X/46，XY嵌合型症状具多样性依优势细胞系有不同表现。
一、特纳综合征表现（女性多见）：身材矮小，成年后身高多在1.45~1.50m之间；原发性闭经，性腺发育不全致第二性征不发育，如乳房不发育、无腋毛和阴毛等；部分患者有蹼颈、肘外翻、盾状胸等躯体畸形；心血管系统可存在主动脉缩窄等问题，青春期前可能无明显异常但随年龄增长上述表现渐凸显。二、克氏综合征表现（男性多见）：青春期前常无显著异常，青春期后睾丸小而硬、阴茎短小，胡须、腋毛、阴毛稀少，无喉结或喉结不明显，约30%患者出现乳房女性化；智力可能轻度低下；存在骨质疏松、代谢异常等风险，随年龄增长生殖及第二性征异常表现更明显。三、47，XYY综合征表现：男性居多，身材高大，平均身高高于正常人群；可能有行为问题，如攻击性倾向、学习障碍等；生殖系统一般正常但生育力可能降低；部分患者存在语言发育迟缓等情况，不同个体因细胞系比例等差异表现有一定变异。四、45，X/46，XY嵌合型表现：症状具多样性，取决于优势细胞系，若以46，XY为主可呈男性表型但有性腺发育异常风险；若以45，X为主则类似特纳综合征表现，同时可能出现男性生殖系统部分异常，不同嵌合比例下临床症状轻重程度不同。
