唐氏筛查是通过检测孕妇血清标志物及结合超声指标评估胎儿染色体异常风险的产前检查，孕妇需注意筛查时间（孕11-13??周或15-20??周）、筛查前核对准确孕周、结果异常需进一步检查以明确诊断。
一、筛查时间与孕周要求
孕早期血清学筛查（含超声NT）在孕11-13??周进行，孕中期血清学筛查（AFP、β-HCG等）在孕15-20??周，NIPT一般从孕12周起可开展，具体时间需结合医疗机构建议，确保孕周准确以避免结果误差，如月经周期不规律者需以早孕期超声核对孕周为基准。
二、筛查前基础信息与身体状态要求
孕妇需提前告知医生准确孕周（结合末次月经与超声检查）、体重、基础疾病史（如糖尿病、高血压）及近期用药史，筛查前无需空腹，但避免剧烈运动后立即检测以减少激素波动影响，检查前一晚保证充足睡眠，避免熬夜导致指标异常。
三、筛查结果解读与后续处理
筛查结果提示“高风险”或“临界风险”时，需进一步检查，羊水穿刺（孕16-22??周）或无创DNA检测为常用复核手段，羊水穿刺诊断准确率99%以上，无创DNA对21-三体等检出率超99%，但需排除胎盘嵌合体等特殊情况，所有异常结果需在遗传咨询门诊由专业医生解读并制定方案。
四、特殊人群筛查注意事项
高龄孕妇（≥35岁）建议直接选择羊水穿刺或NIPT，血清学筛查假阳性率相对较高；合并妊娠糖尿病者需提前控制血糖至正常范围再筛查，避免高血糖干扰标志物水平；既往有染色体异常胎儿生育史者，建议优先行羊水穿刺明确诊断，不依赖血清学筛查结果。
五、不同筛查类型的选择与适用场景
血清学筛查（含NT超声）费用较低（约200-500元），适用于低风险人群，检出率约60%-70%，双胎妊娠不建议选择；NIPT（无创DNA产前检测）费用较高（约1000-3000元），对21-三体、18-三体等检出率超99%，但不适用双胎、胎盘异常等特殊情况，经济条件允许且无禁忌证者可优先考虑。
