先天性肾上腺皮质增生症是一组因肾上腺皮质激素合成过程中关键酶（如21-羟化酶、11β-羟化酶等）缺乏导致的常染色体隐性遗传性疾病，以21-羟化酶缺乏最常见，占病例总数90%以上。
一、定义与病因
因21-羟化酶等关键酶基因（如CYP21A2基因）突变，导致皮质醇合成减少，负反馈调节使促肾上腺皮质激素（ACTH）过度分泌，刺激肾上腺皮质增生并异常分泌雄激素，引发性分化异常、肾上腺功能减退等病理改变。
二、临床表现
- 新生儿期：失盐型患儿（约75%）因盐皮质激素合成不足，出现呕吐、腹泻、脱水、低钠血症等肾上腺危象；女性患儿外生殖器男性化（阴蒂肥大、尿道下裂等），男性患儿多表现为性早熟倾向（睾丸增大但无明显外生殖器异常）。
- 儿童期：未治疗者因雄激素过高，女孩出现性早熟（乳房发育、阴毛早现），男孩身高增长过快但骨龄超前，成人后因激素紊乱导致生育障碍；非典型患者（如迟发型）表现为多毛、痤疮、月经不调等高雄激素症状。
三、诊断方法
- 新生儿筛查：采用液相色谱-串联质谱法检测足跟血17-羟孕酮水平，阳性者需进一步确诊。
- 基因检测：明确CYP21A2等基因突变类型及位点，区分典型或非典型病例。
- 激素评估：测定血清皮质醇、ACTH、睾酮、17-羟孕酮水平，动态激发试验（ACTH刺激试验）可鉴别肾上腺储备功能。
- 影像学检查：肾上腺超声或MRI显示肾上腺增生，失盐型可见肾上腺体积增大。
四、治疗原则
以激素替代治疗为主，需终身规范用药。糖皮质激素（如氢化可的松）维持生理剂量，抑制ACTH过度分泌，避免肾上腺增生；盐皮质激素（如氟氢可的松）用于失盐型患者补充醛固酮不足；严重失盐型或应激状态需静脉补充氯化钠及葡萄糖液，预防肾上腺危象。
五、特殊人群注意事项
- 儿童患者：定期监测身高、骨龄及激素水平（皮质醇、睾酮），青春期前骨龄超前者需调整激素剂量，避免性早熟；女性患儿需评估生殖系统发育，青春期前完成外生殖器整形干预。
- 成年患者：长期激素治疗需每年监测骨密度，预防糖皮质激素导致的骨质疏松；女性生育前需内分泌科医生调整激素方案，避免影响妊娠；产后需评估哺乳对激素代谢的影响。
- 合并症患者：合并高血压者需控制盐皮质激素剂量，避免水钠潴留；合并肥胖者需通过饮食及运动管理，减少代谢并发症风险。
