呆小症（医学称“克汀病”）是因先天或后天甲状腺激素缺乏导致的生长发育障碍及智力低下，典型症状涵盖生长迟缓、智力受损、面容异常及多器官功能低下，早期干预可显著改善预后。
生长发育迟缓：婴幼儿期身高、体重增长显著落后于同龄儿童，骨骼成熟延迟（骨龄落后2年以上），表现为四肢短粗、躯干相对较长，运动发育（抬头、坐、站、走）显著延迟，部分患儿伴步态不稳。
智力与认知障碍：核心特征为不可逆的智力低下，表现为注意力不集中、记忆力差、学习能力显著落后，严重者无法独立生活；语言发育迟缓（2岁后仍不会说简单词汇），抽象思维、逻辑能力发育不全，需早期干预避免认知永久损伤。
特殊面容与体态：面部特征包括眼距宽、鼻梁低平、唇厚舌大且常伸出口外（舌体宽厚），皮肤干燥粗糙、毛发稀疏（尤其眉毛外侧1/3脱落），头发枯黄易断；体态矮胖，四肢短小，手脚宽大但指趾短粗，站立时膝外翻或内翻畸形。
生理功能低下：基础代谢率降低，表现为怕冷、体温偏低（腋温<35℃），心率减慢（婴儿<100次/分），心音低钝；消化系统功能差，出现便秘、腹胀、食欲减退；肌肉力量弱，易乏力，活动耐力差，可伴贫血、低血糖，严重时出现心包积液。
特殊人群注意事项：①新生儿及婴幼儿：关键期（出生后3个月内）干预可避免不可逆损害，我国新生儿筛查已将先天性甲状腺功能减低症（呆小症主要类型）纳入必查项目，早发现、早用左甲状腺素（L-T4）治疗可显著改善预后；②成人呆小症罕见，多因既往甲状腺切除、放射性碘治疗后甲状腺功能持续低下，需与垂体性矮小症、软骨发育不全等鉴别，治疗原则同儿童。
