克汀病即呆小病，是胎儿和婴幼儿期因甲状腺激素合成不足或作用缺陷致的先天性疾病。病因有碘缺乏、甲状腺发育异常、甲状腺激素合成酶缺陷；临床表现有神经系统症状、生长发育迟缓、特殊面容、甲状腺功能低下表现；诊断靠实验室及影像学检查；治疗需尽早补充甲状腺激素且终身坚持；预防要孕期补碘、新生儿筛查。
病因
碘缺乏：母体孕期严重缺碘是常见病因。碘是合成甲状腺激素的重要原料，孕期母体碘摄入不足，会使胎儿甲状腺激素合成受限，影响胎儿的生长发育，尤其是神经系统和骨骼系统的发育。例如，在某些碘缺乏地区，当地人群患克汀病的概率相对较高。
甲状腺发育异常：胎儿甲状腺发育不全或不发育，会导致自身无法正常合成足够的甲状腺激素。这可能是由于遗传因素等导致甲状腺在胚胎发育过程中出现异常，使得甲状腺组织不能正常形成或功能缺失。
甲状腺激素合成酶缺陷：某些遗传因素可导致甲状腺激素合成过程中所需的酶出现缺陷，从而影响甲状腺激素的合成。比如参与甲状腺激素合成的过氧化物酶等酶的功能异常，会使甲状腺激素的合成途径受阻。
临床表现
神经系统症状：患儿智力发育显著落后，表现为反应迟钝、表情淡漠、言语迟缓等。运动功能也会受到影响，可能出现运动发育落后，如抬头、坐、站、走等大运动发育比正常儿童晚，还可能伴有听力障碍等。
生长发育迟缓：身材矮小，四肢短粗，上下身比例失调。骨骼发育迟缓，骨龄明显落后于实际年龄。牙齿发育也受影响，出牙延迟、牙质差等。
特殊面容：头大、颈短、面部黏液性水肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大且常伸出口外等。
甲状腺功能低下表现：患儿精神萎靡、嗜睡、食欲差、体温偏低、脉搏及呼吸缓慢等，皮肤粗糙、干燥。
诊断
实验室检查：测定血清甲状腺激素（如甲状腺素（T4）、三碘甲状腺原氨酸（T3）水平，患儿通常表现为T4降低、T3降低或正常。促甲状腺激素（TSH）水平一般升高，因为甲状腺激素减少对垂体的负反馈抑制作用减弱，导致垂体分泌TSH增多。
影像学检查：可通过甲状腺超声检查了解甲状腺的形态、大小及发育情况等；骨龄摄片可发现骨龄落后于实际年龄。
治疗
一旦确诊应尽早开始治疗，主要是补充甲状腺激素。常用药物为左甲状腺素钠等。治疗需要终身坚持，并且要根据患儿的年龄、体重等调整药物剂量，定期监测甲状腺功能，以确保甲状腺激素水平维持在正常范围，促进患儿的生长发育和神经系统发育。
预防
孕期补碘：孕妇应保证足够的碘摄入，可通过食用加碘盐来补充碘，同时多吃含碘丰富的食物，如海带、紫菜等。在碘缺乏地区，孕妇还可在医生指导下适当补充碘剂。
新生儿筛查：开展新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查，以便早期发现患儿，及时进行治疗，减少神经系统损伤等严重后果的发生。对于有家族甲状腺疾病遗传史等高危因素的孕妇，更应加强孕期监测和新生儿筛查。
