一、生长激素缺乏症临床表现因发病年龄不同而有差异，儿童期主要表现为身高增长缓慢、生长速率低于同龄儿童平均水平，青春期发育延迟；婴幼儿期可能表现为出牙、囟门闭合延迟，喂养困难等；成人期可出现体型异常（如四肢相对较长、躯体相对短小）、肌肉量减少、骨密度降低等，部分患者伴随代谢异常（如胰岛素敏感性下降）及心血管风险增加。
二、儿童期生长发育异常：儿童期生长发育异常主要表现为生长速率显著降低，儿童期每年身高增长常<5cm，身高持续低于同年龄、同性别儿童第3百分位（WHO儿童生长标准）；骨龄检查显示骨龄落后实际年龄≥2岁，与生长激素分泌不足导致骨骼成熟延迟相关；婴幼儿期可出现喂养困难、体重增长缓慢，出牙延迟（超过1岁未萌出≥2颗乳牙）、囟门闭合延迟（超过2岁），运动发育（如独坐、爬行）较同龄儿童晚1-2个月，可能伴随智力发育轻度滞后（IQ<85）。
三、青春期发育特征：青春期发育特征表现为青春期启动延迟，男孩13岁后睾丸未增大（容积<4ml）、女孩12岁后乳房未发育（Tanner分期Ⅰ期）；第二性征发育不全，男孩睾丸容积持续<4ml、无变声，女孩乳房Tanner分期≤Ⅱ期、无腋毛/阴毛生长；性器官发育滞后，女孩子宫、卵巢体积小（超声检查提示子宫长度<6cm、卵巢容积<2ml），男孩阴茎长度<5cm（勃起状态）；部分患者青春期生长高峰（PHV）延迟，成年身高低于遗传靶身高（遗传靶身高=(父身高+母身高±13cm)/2）的第5百分位。
四、成人期躯体表现：成人期躯体表现主要为体型比例异常，头围相对大（>58cm）、躯干相对短小（身高/坐高<1.05），四肢骨骼长度比例正常但整体身高低于遗传靶身高下限；肌肉量减少（骨骼肌质量指数<23kg/m2），肌肉力量下降（握力男性<25kg、女性<18kg），骨密度降低（腰椎骨密度T值< -1.5SD）；面部特征表现为额头饱满、下颌后缩（下颌角角度>120°），皮肤干燥、毛发稀疏（尤其是阴毛、腋毛）；部分患者伴随代谢异常（胰岛素抵抗指数HOMA-IR>2.6）、血脂异常（甘油三酯>1.7mmol/L、HDL-C<1.0mmol/L）及心血管风险增加。
五、其他系统并发症：其他系统并发症包括呼吸系统（胸廓前后径增加，肺通气量较正常人群低15%），消化系统（便秘发生率增加2倍，吸收不良综合征发生率12%）；神经系统（部分患者工作记忆测试得分低于常模10%）；心血管系统（收缩压、舒张压分别升高5-8mmHg、3-5mmHg），冠心病发病率较普通人群高2倍；心理行为方面，儿童期社交退缩、自卑情绪发生率增加（SCL-90量表焦虑因子分>2.0），成人期抑郁症状（PHQ-9评分>10分）发生率升高2-3倍。
