怀孕11~13周+6天可进行早期唐氏筛查，15~20周+6天可进行中期唐氏筛查，具体筛查时间需结合孕妇自身情况和医疗机构建议调整。
一、早期唐氏筛查（孕11~13周+6天）：检测方式结合超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）和血清学指标（如PAPP - A、β - HCG），能早期识别染色体异常风险；适用于所有单胎孕妇，尤其适合高龄（≥35岁）及有染色体异常家族史者提前筛查；受检前无需空腹，检查后若结果异常需进一步通过羊水穿刺确诊。
二、中期唐氏筛查（孕15~20周+6天）：主要检测孕妇血清中AFP、β - HCG、uE3等指标，通过多项指标联合计算胎儿唐氏综合征风险；适用于未进行早唐或早唐检测受限的孕妇；结果以“低风险”“临界风险”“高风险”呈现，临界风险者需结合无创DNA或羊水穿刺明确诊断；检查前需空腹12小时，避免剧烈运动影响结果准确性。
三、无创DNA产前检测（NIPT）：孕12周后即可开展，持续至孕22周+6天，通过采集孕妇外周血检测胎儿游离DNA；适用于高龄、血清学筛查高风险、有染色体异常家族史者；对21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体检出率较高（约99%），但无法替代羊水穿刺；检测前无需空腹，结果异常者需进行羊水穿刺确诊。
四、特殊人群的筛查时间调整：高龄孕妇（≥35岁）直接建议NIPT或羊水穿刺，不推荐仅做唐氏筛查；既往有唐氏综合征患儿生育史者，建议孕10周后通过羊水穿刺或NIPT筛查；合并糖尿病、甲状腺疾病等慢性疾病的孕妇，需在病情控制稳定后按医生建议调整筛查时间，避免因基础病影响结果。
